Showing results 1 to 20 of 34
next >
| Issue Date | Title | Author(s) |
| 1-Jul-2020 | A new cerkl mouse model generated by CRISPR-Cas9 shows progressive retinal degeneration and altered morphological and electrophysiological phenotype | Domènech, Elena B.; Andrés, Rosa; López-Iniesta, M. José; Mirra, Serena; García-Arroyo, Rocío; Milla, Santiago; Sava, Florentina; Andilla i Salla, Jordi; Loza-Álvarez, Pablo; Villa, Pedro de la; Gonzàlez-Duarte, Roser; Marfany i Nadal, Gemma |
| 21-Sep-2019 | Aberrant Splicing Events Associated to CDH23 Noncanonical Splice Site Mutations in a Proband with Atypical Usher Syndrome 1 | Valero Gils, Rebeca; Castro-Miró, Marta de; Jiménez Ochoa, Sofía; Rodríguez Ezcurra, Juan José; Marfany i Nadal, Gemma; Gonzàlez-Duarte, Roser |
| 26-Apr-1984 | Aïllament i caracterització de l'enzim alcohol deshidrogenasa a "Drosophila Hydei": resposta metabòlica a la ingesta d'alcohols en aquesta espècie | Atrian i Ventura, Sílvia |
| 1994 | Anàlisi estructural i funcional de l'alcoholdeshidrogenasa de Drosophila | Albalat Rodríguez, Ricard |
| 21-May-2002 | Anàlisi genètica i molecular de distròfies retinianes autosòmiques recessives. | Paloma Parici, Eva |
| 22-Mar-2002 | Anàlisi molecular de gens implicats a la síndrome de Down | Sánchez-Font, Ma. Francisca |
| 20-Dec-2001 | Caracterització molecular i evolutiva de la família de les alcohol deshidrogenases de cadena mitjana als cordats. | Cañestro García, Cristian |
| 24-Nov-2004 | Cerca i identificació del gen de retinitis pigmentària autosòmica recessiva del locus RP26 | Tusón Segarra, Miquel |
| 9-May-2013 | CERKL Knockdown Causes Retinal Degeneration in Zebrafish | Riera Gibernau, Marina; Burguera Hernández, Demian; Garcia Fernández, Jordi; Gonzàlez-Duarte, Roser |
| 3-Feb-2014 | CERKL, a retinal disease gene,encodes an mRNA-biding protein that localizes in compact and unstranslated mRNPs associated to microtubules. | Fathinajafabadi, Alihamze; Pérez-Jiménez, Eva; Riera Gibernau, Marina; Knecht, Erwin; Gonzàlez-Duarte, Roser |
| 3-Oct-2011 | CERKL, generació d’un model knockout de retinosi pigmentària i estudis funcionals | Garanto Iglesias, Alejandro |
| 2001 | Characterization of alternatively spliced products and tissue-specific isoforms of USP28 and USP25 | Valero Gils, Rebeca; Bayés Colomer, Mònica; Sánchez-Font, Ma. Francisca; Gonzàlez-Angulo, Olga; Gonzàlez-Duarte, Roser; Marfany i Nadal, Gemma |
| 7-Feb-2014 | Combined genetic and high-throughput strategies for the molecular diagnosis of inherited retinal dystrophies | Castro-Miró, Marta de; Pomares, Esther; Lorés-Motta, Laura; Tonda, Raul; Dopazo, Joaquín; Marfany i Nadal, Gemma; Gonzàlez-Duarte, Roser |
| 12-Aug-2015 | Distilling a visual network of Retinitis Pigmentosa gene-protein interactions to uncover new disease candidates | Boloc, Daniel; Castillo-Lara, Sergio; Marfany i Nadal, Gemma; Gonzàlez-Duarte, Roser; Abril Ferrando, Josep Francesc, 1970- |
| Sep-2004 | Document sobre dones i ciència | Gonzàlez-Duarte, Roser |
| Nov-2006 | Document sobre proves genètiques de filiació | Carracedo Álvarez, Ángel; Casado, María; Gonzàlez-Duarte, Roser |
| 7-Mar-2007 | Elements transposables de tipus non-LTR als ascidis, amfioxs i àgnats | Permanyer i Ugartemendia, Jon |
| 23-Mar-2007 | L'Enzim deubiqüitinant USP25: cerca de substrats i relació estructura-funció | Bosch Comas, Anna |
| 6-Nov-1991 | Estudi comparatiu de l'estructura del gen "Adh" a vàries espècies de "Drosophila" | Marfany i Nadal, Gemma |
| 1-May-2019 | Generation of an iPSC line from a retinitis pigmentosa patient carrying a homozygous mutation in CERKL and a healthy sibling | Bolinches-Amorós, Arantxa; León, Marian; del Buey Furió, Verónica; Marfany i Nadal, Gemma; Gonzàlez-Duarte, Roser; Erceg, Slaven; Lukovic, Dunja |
