Browsing by Author Campistol Plana, Jaume
Showing results 1 to 12 of 12
| Issue Date | Title | Author(s) |
|---|---|---|
| 10-Jun-2022 | Aplicació de noves tècniques de neuroimatge a l'avaluació pre-quirúrgica de l'epilèpsia: la combinació de la RM per tensor de difusió (DTI) i la PET-FDG, i la sostracció de la SPECT ictal amb la PET-FDG interictal co-registrada amb la RM (PISCOM) | Aparicio Calvo, Javier |
| 26-Jun-2006 | Aproximación a la fisiopatología de las anomalías neurológicas en la fenilcetonuria y evaluación de nuevas opciones terapéuticas | Pérez Dueñas, Belén |
| 25-May-2021 | Avances en el estudio de la fenilcetonuria | González, María Julieta |
| 26-Sep-2015 | Clinical profile of patients with ATP1A3 mutations in alternating hemiplegia of childhood-a study of 155 patients. | Panagiotakaki, Eleni; Grandis, Elisa de; Stagnaro, Michela; Heinzen, Erin L.; Fons, Carmen; Sisodiya, Sanjay; Vries, Boukje de; Goubau, Christophe; Weckhuysen, Sarah; Kemlink, David; Scheffer, Ingrid; Lesca, Gaetan; Rabilloud, Muriel; Klich, Amna; Ramírez Camacho, Alia; Ulate-Campos, Adriana; Campistol Plana, Jaume; Giannotta, Melania; Moutard, Marie L.; Doummar, Diane; Hubsch-Bonneaud, Cecile; Jaffer, Fatima; Cross, J. Helen; Gurrieri, Fiorella; Tiziano, Danilo; Nevsimalova, Sona; Nicole, Sophie; Neville, Brian; Maagdenberg, Arn M.J.M. van den; Mikati, Mohamad; Goldstein, David B.; Vavassori, Rosaria; Arzimanoglou, Alexis; Italian IBAHC Consortium; French AHC Consortium; International AHC Consortium |
| 19-Feb-2010 | Diagnóstico clínico, bioquímico y molecular en pacientes con defecto del transportador de creatina. Opciones terapéuticas | Fons Estupiñá, M. Carmen |
| 2011 | Experiencia con la dieta cetogénica como tratamiento en la epilepsia refractaria | Ramírez Camacho, Alia; Meavilla, Silvia; Catalán, Natalia; Gutiérrez, Alejandra; Campistol Plana, Jaume |
| 11-Feb-2016 | GDF-15 is elevated in children with mitochondrial diseases and is induced by mitochondrial dysfunction | Montero Sánchez, Raquel; Yubero Siles, Dèlia; Villarroya i Terrade, Joan; Henares, Desiree; Jou, Cristina; Rodríguez, María Angeles; Ramos, Federico; Nascimento, Andrés; Ortez, Carlos Ignacio; Campistol Plana, Jaume; Pérez Dueñas, Belén; O'Callaghan, Mar; Pineda Marfà, Mercè; Garcia-Cazorla, Àngels; Oferil, Jaume Colomer; Montoya, Julio; Ruiz Pesini, Eduardo; Emperador, Sonia; Meznaric, Marija; Campderrós Traver, Laura; Kalko, Susana; Villarroya i Gombau, Francesc; Artuch Iriberri, Rafael; Jiménez Mallebrera, Cecilia |
| 23-Mar-2015 | Long-term survival in a child with severe encephalopathy, multiple respiratory chain deficiency and GFM1 mutations | Brito, Sara; Thompson, Kyle; Campistol Plana, Jaume; Colomer Oferil, Jaume; Hardy, Steven A.; Langping, He; Fernández Marmiesse, Ana; Palacios, Lourdes; Jou, Cristina; Jiménez Mallebrera, Cecilia; Armstrong i Morón, Judith; Montero Sánchez, Raquel; Artuch Iriberri, Rafael; Tischner, Christin; Wenz, Tina; McFarland, Robert; Taylor, Robert W. |
| Mar-2015 | Somatic NLRP3 mosaicism in Muckle-Wells syndrome. A genetic mechanism shared by different phenotypes of cryopyrin-associated periodic syndromes | Nakagawa, Kenji; Gonzalez Roca, Eva; Souto, Alejandro; Kawai, Toshinao; Umebayashi, Hiroaki; Campistol Plana, Jaume; Cañellas, Jeronima; Takei, Syuji; Kobayashi, Norimoto; Callejas Rubio, José Luis; Ortego Centeno, Norberto; Ruiz Ortiz, Estíbaliz; Rius, Fina; Antón López, Jordi; Iglesias Jiménez, Estíbaliz; Jiménez Treviño, Santiago; Vargas, Carmen; Fernandez Martin, Julian; Calvo, Inmaculada; Hernández Rodríguez, José; Méndez, María; Dordal, María Teresa; Basagaña, Maria; Bujan, Segundo; Yashiro, Masato; Kubota, Tetsuo; Koike, Ryuji; Akuta, Naoko; Shimoyama, Kumiko; Iwata, Naomi; Saito, Megumu K.; Ohara, Osamu; Kambe, Naotomo; Yasumi, Takahiro; Izawa, Kazushi; Kawai, Tomoki; Heike, Toshio; Yagüe, Jordi; Nishikomori, Ryuta; Aróstegui Gorospe, Juan Ignacio |
| 1-Dec-2017 | Subtle Visuomotor deficits and reduced benefit from practice in early treated phenylketonuria | Caprile, C.; Campistol Plana, Jaume; Puigcerver, L.; Gutiérrez-Mata, A-P.; Alonso-Colmenero, I.; Colomé, Roser; Navarra Ordoño, Jordi |
| 31-May-2016 | Targeted next generation sequencing in patients with inborn errors of metabolism | Yubero Siles, Dèlia; Brandi, Nuria; Ormazabal Herrero, Aida; Garcia-Cazorla, Àngels; Pérez Dueñas, Belén; Campistol Plana, Jaume; Ribes Rubió, Maria Antònia; Palau Martínez, Francesc; Artuch Iriberri, Rafael; Armstrong i Morón, Judith |
| 2010 | Trombosis venosas cerebrales en la edad pediátrica: presentación clínica, factores de riesgo, diagnóstico y tratamiento | Russi, M Eugenia; González, Verónica; Campistol Plana, Jaume |