Browsing by Author Campistol Plana, Jaume

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26-Jun-2006Aproximación a la fisiopatología de las anomalías neurológicas en la fenilcetonuria y evaluación de nuevas opciones terapéuticasPérez Dueñas, Belén
26-Sep-2015Clinical profile of patients with ATP1A3 mutations in alternating hemiplegia of childhood-a study of 155 patients.Panagiotakaki, Eleni; Grandis, Elisa de; Stagnaro, Michela; Heinzen, Erin L.; Fons, Carmen; Sisodiya, Sanjay; Vries, Boukje de; Goubau, Christophe; Weckhuysen, Sarah; Kemlink, David; Scheffer, Ingrid; Lesca, Gaëtan; Rabilloud, Muriel; Klich, Amna; Ramirez-Camacho, Alia; Ulate-Campos, Adriana; Campistol Plana, Jaume; Giannotta, Melania; Moutard, Marie L.; Doummar, Diane; Hubsch-Bonneaud, Cecile; Jaffer, Fatima; Cross, Helen; Gurrieri, Fiorella; Tiziano, Danilo; Nevsimalova, Sona; Nicole, Sophie; Neville, Brian; Maagdenberg, Arn M.J.M. van den; Mikati, Mohamad; Goldstein, David B.; Vavassori, Rosaria; Arzimanoglou, Alexis; Italian IBAHC Consortium; French AHC Consortium; International AHC Consortium
19-Feb-2010Diagnóstico clínico, bioquímico y molecular en pacientes con defecto del transportador de creatina. Opciones terapéuticasFons Estupiñá, M. Carmen
2011Experiencia con la dieta cetogénica como tratamiento en la epilepsia refractariaRamírez Camacho, Alia; Meavilla, Silvia; Catalán, Natalia; Gutiérrez, Alejandra; Campistol Plana, Jaume
11-Feb-2016GDF-15 is elevated in children with mitochondrial diseases and is induced by mitochondrial dysfunctionMontero, Raquel; Yubero Siles, Dèlia; Villarroya i Terrade, Joan; Henares, Desiree; Jou, Cristina; Rodríguez, María Angeles; Ramos, Federico; Nascimento, Andrés; Ortez, Carlos Ignacio; Campistol Plana, Jaume; Pérez Dueñas, Belén; O'Callaghan, Mar; Pineda Marfà, Mercè; Garcia-Cazorla, Angeles; Oferil, Jaume Colomer; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo.; Emperador, Sonia; Meznaric, Marija; Campderros, Laura; Kalko, Susana; Villarroya i Gombau, Francesc; Artuch Iriberri, Rafael; Jimenez-Mallebrera, Cecilia
23-Mar-2015Long-term survival in a child with severe encephalopathy, multiple respiratory chain deficiency and GFM1 mutationsBrito, Sara; Thompson, Kyle; Campistol Plana, Jaume; Colomer, Jaume; Hardy, Steven A.; Langping, He; Fernández Marmiesse, Ana; Palacios, Lourdes; Jou, Cristina; Jiménez-Mallebrera, Cecilia; Armstrong i Morón, Judith; Montero, Raquel; Artuch Iriberri, Rafael; Tischner, Christin; Wenz, Tina; McFarland, Robert; Taylor, Robert W.
Mar-2015Somatic NLRP3 mosaicism in Muckle-Wells syndrome. A genetic mechanism shared by different phenotypes of cryopyrin-associated periodic syndromesNakagawa, Kenji; Gonzalez Roca, Eva; Souto, Alejandro; Kawai, Toshinao; Umebayashi, Hiroaki; Campistol Plana, Jaume; Cañellas, Jeronima; Takei, Syuji; Kobayashi, Norimoto; Callejas Rubio, José Luis; Ortego Centeno, Norberto; Ruiz Ortiz, Estíbaliz; Rius, Fina; Antón López, Jordi; Iglesias, Estibaliz; Jiménez Treviño, Santiago; Vargas, Carmen; Fernandez Martin, Julian; Calvo, Inmaculada; Hernández Rodríguez, José; Mendez, María; Dordal, María Teresa; Basagaña, Maria; Bujan, Segundo; Yashiro, Masato; Kubota, Tetsuo; Koike, Ryuji; Akuta, Naoko; Shimoyama, Kumiko; Iwata, Naomi; Saito, Megumu K.; Ohara, Osamu; Kambe, Naotomo; Yasumi, Takahiro; Izawa, Kazushi; Kawai, Tomoki; Heike, Toshio; Yagüe, Jordi; Nishikomori, Ryuta; Aróstegui Gorospe, Juan Ignacio
31-May-2016Targeted next generation sequencing in patients with inborn errors of metabolismYubero Siles, Dèlia; Brandi, Nuria; Ormazabal Herrero, Aida; Garcia-Cazorla, Angeles; Perez-Dueñas, Belén; Campistol Plana, Jaume; Ribes Rubió, Antònia; Palau Martínez, Francesc; Artuch Iriberri, Rafael; Armstrong i Morón, Judith
2010Trombosis venosas cerebrales en la edad pediátrica: presentación clínica, factores de riesgo, diagnóstico y tratamientoRussi, M Eugenia; González, Verónica; Campistol Plana, Jaume