Browsing by Author Cormand Rifà, Bru

Jump to: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
or enter first few letters:  
Showing results 1 to 20 of 39  next >
Issue DateTitleAuthor(s)
12-Jan-2018A de novo FOXP1 truncating mutation in a patient originally diagnosed as C SyndromeUrreizti Frexedas, Roser; Damanti, Sarah; Esteve, Carla; Franco Valls, Héctor; Castilla Vallmanya, Laura; Tonda, Raul; Cormand Rifà, Bru; Vilageliu i Arqués, Lluïsa; Opitz, John M.; Neri, Giovanni; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Balcells Comas, Susana
10-Mar-2017A de novo nonsense mutation in MAGEL2 in a patient initially diagnosed as Opitz-C: Similarities between Schaaf-Yang and Opitz-C syndromesUrreizti Frexedas, Roser; Cueto Gonzalez, Anna Maria; Franco Valls, Héctor; Mort Farre, Sílvia; Roca Ayats, Neus; Ponomarenko, Julia; Cozzuto, Luca; Company, Carlos; Bosio, Mattia; Ossowski, Stephan; Montfort, Magda; Hecht, Jochen; Tizzano, Eduardo F.; Cormand Rifà, Bru; Vilageliu i Arqués, Lluïsa; Opitz, John M.; Neri, Giovanni; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Balcells Comas, Susana
8-Aug-2016A Highly Polymorphic Copy Number Variant in the NSF Gene is Associated with Cocaine DependenceCabana-Domínguez, Judit; Roncero, Carlos; Grau-López, Lara; Rodríguez-Cintas, Laia; Barral, Carmen; Abad, Alfonso C.; Erikson, Galina; Wineinger, Nathan E; Torrico Aviles, Bàrbara; Arenas Solà, Concepción; Casas, Miquel; Ribasés Haro, Marta; Cormand Rifà, Bru; Fernàndez Castillo, Noelia
29-Jan-2019ADGRL3 (LPHN3) variants predict substance use disorderArcos Burgos, Mauricio; Ribasés Haro, Marta; Martínez, Ariel F.; Ramos Quiroga, Josep Antoni; Sánchez Mora, Cristina; Richarte, Vanesa; Roncero, Carlos; Cormand Rifà, Bru; Fernàndez Castillo, Noelia; Casas, Miguel; Vélez, Jorge I.; Lopera, Francisco; Pineda, David A.; Palacio , Juan D.; Molina, Brooke S. G.; Boden, Margaret T.; Wallis, Deeann; Lidbury, Brett; Patel, Hardip; Newman, Saul; Easteal, Simon; Swanson, James; Mastronardi, Claudio A.; Volkow, Nora; Acosta, Maria T.; Castellanos, Francisco X.; Leon, José de; Muenke, Maximillian; Acosta López, Johan E.; MTA Cooperative Group; Cervantes Henriquez, Martha L.; Sánchez Rojas, Manuel G.; Puentes Rozo, Pedro J.; Molina, Brooke S. G.
27-Feb-2007Alteracions de la VIA RAS-RAF en càncer gastrointestinal amb defectes de reparació genòmicaDomingo Villanueva, Enric
3-Nov-2011Anàlisi genètica i funcional de la migranya hemiplègica i la migranya comunaCarreño, Oriel
9-Apr-2008Anàlisi genètica i molecular de les migranyes hereditàriesCuenca León, Ester
22-Feb-2008Análisis genético y molecular del síndrome de Maroteaux-LamyGarrido Fernández, Elena
18-Feb-2011Aplicació de tecnologies optimitzades al diagnòstic molecular de la malaltia de von Willebrand per a l’estudi de la relació genotip-fenotipCorrales Insa, Irene
31-Aug-2017Association of the PLCB1 gene with drug dependenceCabana-Domínguez, Judit; Roncero, Carlos; Pineda Cirera, Laura; Palma Álvarez, R. Felipe; Ros Cucurull, Elena; Grau-López, Lara; Esojo, Abderaman; Casas, Miquel; Arenas Solà, Concepción; Ramos Quiroga, Josep Antoni; Ribasés Haro, Marta; Fernández Castillo, Noelia; Cormand Rifà, Bru
2-Jun-2009Avaluació de gens de susceptibilitat a formes comunes de migranyaCorominas Castiñeira, Roser
13-Jun-2013Bases genètiques en la malformació de Chiari tipus iUrbizu Serrano, Aintzane
20-Apr-2016Caenorhabditis elegans as animal model to investigate the cellular mechanism of resistance for the chemotherapeutic agent cisplatinGarcía Rodríguez, Francisco J.
21-Feb-2013Chiari malformation type I: a case-control association study of 58 developmental genesUrbizu Serrano, Aintzane; Toma, Claudio; Poca, Maria A.; Sahuquillo, Juan; Cuenca-León, Ester; Cormand Rifà, Bru; Macaya Ruiz, Alfons
10-Jul-2015Combinació de tècniques citogenètiques en la leucèmia limfàtica crònica: estudi de l'heterogeneïtat dels pacients i aplicabilitat a la pràctica clínicaPuiggros Metje, Anna M.
19-Aug-2015Evaluation of aminoglycoside and non-aminoglycoside compounds for stop-codon readthrough therapy in four lysosomal storage diseasesGómez Grau, Marta; Garrido Fernández, Elena; Cozar, Mónica; Rodríguez Sureda, Víctor; Domínguez, Carmen; Arenas Solà, Concepción; Gatti, Richard A; Cormand Rifà, Bru; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Vilageliu i Arqués, Lluïsa
18-Oct-2016Exome chip analyses in adult attention deficit hyperactivity disorderZayats, T.; Jacobsen, K. K.; Kleppe, R.; Jacob, C. P.; Kittel-Schneider, S.; Ribasés Haro, Marta; Ramos Quiroga, Josep Antoni; Richarte, V.; Casas, M.; Mota, N. R.; Grevet, E. H.; Klein, M.; Corominas, J.; Bralten, J.; Galesloot, T.; Vasquez, A. A.; Herms, S.; Forstner, A. J.; Larsson, H.; Breen, G.; Asherson, P.; Gross-Lesch, S.; Lesch, K. P.; Cichon, Sven; Gabrielsen, M. B.; Holmen, O. L.; Bau, Claiton Henrique Dotto; Buitelaar, J.; Kiemeney, L.; Faraone, S. V.; Cormand Rifà, Bru; Franke, B.; Reif, A.; Haavik, J.; Johansson, S.
3-Oct-2019Exploring genetic variation that influences brain methylation in attention-deficit/hyperactivity disorderPineda I Cirera, Laura; Shivalikanjli, Anu; Cabana Dominguez, Judit; Demontis, Ditte; Rajagopal, Veera M.; Børglum, Anders D.; Faraone, Stephen V.; Cormand Rifà, Bru; Fernandez Castillo, Noelia
23-Jun-2011Factors genètics de susceptibilitat al Transtorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH)Sánchez Mora, Cristina
Jan-2015Frustrated expected reward induces differential transcriptional changes in the mouse brainMartín-García, E.; Fernández-Castillo, N.; Burokas, A.; Gutiérrez-Cuesta, J.; Sánchez-Mora, C.; Casas, M.; Ribasés, M.; Cormand Rifà, Bru; Maldonado, Rafael, 1961-