Browsing by Author Grinberg Vaisman, Daniel Raúl

Jump to: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
or enter first few letters:  
Showing results 1 to 20 of 43  next >
Issue DateTitleAuthor(s)
18-Sep-2014A broad spectrum of genomic changes in Latinamerican patients with EXT1/EXT2-CDGDelgado, M. A.; Martinez-Domenech, G.; Sarrión, P.; Urreizti Frexedas, Roser; Zecchini, L.; Robledo, H. H.; Segura, F.; Dodelson, R.; Balcells Comas, Susana; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Asteggiano, Carla
12-Jan-2018A de novo FOXP1 truncating mutation in a patient originally diagnosed as C SyndromeUrreizti Frexedas, Roser; Damanti, Sarah; Esteve, Carla; Franco Valls, Héctor; Castilla Vallmanya, Laura; Tonda, Raul; Cormand Rifà, Bru; Vilageliu i Arqués, Lluïsa; Opitz, John M.; Neri, Giovanni; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Balcells Comas, Susana
10-Mar-2017A de novo nonsense mutation in MAGEL2 in a patient initially diagnosed as Opitz-C: Similarities between Schaaf-Yang and Opitz-C syndromesUrreizti Frexedas, Roser; Cueto Gonzalez, Anna Maria; Franco Valls, Héctor; Mort Farre, Sílvia; Roca Ayats, Neus; Ponomarenko, Julia; Cozzuto, Luca; Company, Carlos; Bosio, Mattia; Ossowski, Stephan; Montfort, Magda; Hecht, Jochen; Tizzano, Eduardo F.; Cormand Rifà, Bru; Vilageliu i Arqués, Lluïsa; Opitz, John M.; Neri, Giovanni; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Balcells Comas, Susana
30-Jul-2004Anàlisi de mutacions i expressió d'al·lels mutats a la malaltia de Gaucher i la síndrome de Sanfilippo Tipus AMontfort Roca, Maria Magdalena
7-Jun-2007Anàlisi genètica i molecular de les malalties Gangliosidosi GM1 i Morquio BSantamaría Merino, Raúl
24-Nov-2004Anàlisi transcripcional de 15q24-q26: caracterització d'un nou gen expressat al sistema límbic, LRRN6A/LERN1Carim Todd, Laura
18-Dec-2015Anàlisis [sic] de variants en els gens APC i UNC5C associats a càncer colorectalSánchez Cuartielles, Elena
22-Feb-2008Análisis genético y molecular del síndrome de Maroteaux-LamyGarrido Fernández, Elena
7-Oct-2011Aproximació terapèutica per a la malaltia de Gaucher basada en xaperonesSànchez Ollé, Gessamí
26-Oct-2012Aspectes moleculars de dues malalties de transport lisosòmic: la cistinosi i la malaltia de Niemann-Pick tipus CMacías Vidal, Judit
30-Jul-2003L'Atròfia Muscular Espinal durant el desenvolupament humà. Mecanismes de mort cel·lular i expressió de gens i proteïnes involucrades en la malaltiaSoler Botija, Carolina
20-Sep-2010Bases Genètiques de l'Osteoporosi: Estudi del gen "LRP5".Agueda Calpena, Lídia
31-Mar-2006Caracterització de mutacions causants de la malaltia de Gaucher. Aproximació a una teràpia gènica.Diaz Font, Anna
17-Jul-2015Caracterización molecular y búsqueda de causas genéticas del cáncer colorrectal hereditario no polipósicoBellido Molías, Fernando
29-Sep-2009Càncer colorectal hereditari: Aplicacions diagnòstiques de l'estudi de la dosi dels gens APC, MLH1 i MSH2Castellsagué Torrents, Ester
8-May-2014Cholesterol regulates Syntaxin 6 trafficking at the TGN-endosomal boundariesReverter Martín, Meritxell; Rentero Alfonso, Carles; Garcia-Melero, Ana; Hoque, Monira; Vilà de Muga, Sandra; Alvarez-Guaita, Anna; Conway, James; Wood, Peta; Cairns, Rose; Lykopoulou, Lila; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Vilageliu i Arqués, Lluïsa; Bosch, Marta (Bosch Rodríguez); Heeren, Joerg; Blasi Cabús, Joan; Timpson, Paul; Pol i Sorolla, Albert; Tebar Ramon, Francesc; Murray, Rachael Z.; Grewal, Thomas
19-Jul-2018Common and rare variants of WNT16, DKK1 and SOST and their relationship with bone mineral densityMartínez-Gil, N.; Roca Ayats, Neus; Monistrol-Mula, A.; Garcia Giralt, Natàlia; Díez-Pérez, A.; Nogúes, X.; Mellibovsky, L.; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Balcells Comas, Susana
18-Jul-2011Contribució de la proteïna circulant sCD40L i dels inhibidors solubles del complement en el desenvolupament del procés immunoinflamatori.Olivar Miró, Rut
19-Feb-2016Elucidating the molecular basis of Lynch-Like syndromeVargas Parra, Gardenía María
19-Jul-2013Estudio genético de dos fenotipos óseos: osteocondromatosis múltiple y alta masa óseaSarrión Pérez-Caballero, Patricia