Browsing by Author Grinberg Vaisman, Daniel Raúl
Showing results 1 to 20 of 43
next >
| Issue Date | Title | Author(s) |
|---|---|---|
| 18-Sep-2014 | A broad spectrum of genomic changes in Latinamerican patients with EXT1/EXT2-CDG | Delgado, M. A.; Martinez-Domenech, G.; Sarrión, P.; Urreizti Frexedas, Roser; Zecchini, L.; Robledo, H. H.; Segura, F.; Dodelson, R.; Balcells Comas, Susana; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Asteggiano, Carla |
| 12-Jan-2018 | A de novo FOXP1 truncating mutation in a patient originally diagnosed as C Syndrome | Urreizti Frexedas, Roser; Damanti, Sarah; Esteve, Carla; Franco Valls, Héctor; Castilla Vallmanya, Laura; Tonda, Raul; Cormand Rifà, Bru; Vilageliu i Arqués, Lluïsa; Opitz, John M.; Neri, Giovanni; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Balcells Comas, Susana |
| 10-Mar-2017 | A de novo nonsense mutation in MAGEL2 in a patient initially diagnosed as Opitz-C: Similarities between Schaaf-Yang and Opitz-C syndromes | Urreizti Frexedas, Roser; Cueto Gonzalez, Anna Maria; Franco Valls, Héctor; Mort Farre, Sílvia; Roca Ayats, Neus; Ponomarenko, Julia; Cozzuto, Luca; Company, Carlos; Bosio, Mattia; Ossowski, Stephan; Montfort, Magda; Hecht, Jochen; Tizzano, Eduardo F.; Cormand Rifà, Bru; Vilageliu i Arqués, Lluïsa; Opitz, John M.; Neri, Giovanni; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Balcells Comas, Susana |
| 30-Jul-2004 | Anàlisi de mutacions i expressió d'al·lels mutats a la malaltia de Gaucher i la síndrome de Sanfilippo Tipus A | Montfort Roca, Maria Magdalena |
| 7-Jun-2007 | Anàlisi genètica i molecular de les malalties Gangliosidosi GM1 i Morquio B | Santamaría Merino, Raúl |
| 24-Nov-2004 | Anàlisi transcripcional de 15q24-q26: caracterització d'un nou gen expressat al sistema límbic, LRRN6A/LERN1 | Carim Todd, Laura |
| 18-Dec-2015 | Anàlisis [sic] de variants en els gens APC i UNC5C associats a càncer colorectal | Sánchez Cuartielles, Elena |
| 22-Feb-2008 | Análisis genético y molecular del síndrome de Maroteaux-Lamy | Garrido Fernández, Elena |
| 7-Oct-2011 | Aproximació terapèutica per a la malaltia de Gaucher basada en xaperones | Sànchez Ollé, Gessamí |
| 26-Oct-2012 | Aspectes moleculars de dues malalties de transport lisosòmic: la cistinosi i la malaltia de Niemann-Pick tipus C | Macías Vidal, Judit |
| 30-Jul-2003 | L'Atròfia Muscular Espinal durant el desenvolupament humà. Mecanismes de mort cel·lular i expressió de gens i proteïnes involucrades en la malaltia | Soler Botija, Carolina |
| 20-Sep-2010 | Bases Genètiques de l'Osteoporosi: Estudi del gen "LRP5". | Agueda Calpena, Lídia |
| 31-Mar-2006 | Caracterització de mutacions causants de la malaltia de Gaucher. Aproximació a una teràpia gènica. | Diaz Font, Anna |
| 17-Jul-2015 | Caracterización molecular y búsqueda de causas genéticas del cáncer colorrectal hereditario no polipósico | Bellido Molías, Fernando |
| 29-Sep-2009 | Càncer colorectal hereditari: Aplicacions diagnòstiques de l'estudi de la dosi dels gens APC, MLH1 i MSH2 | Castellsagué Torrents, Ester |
| 8-May-2014 | Cholesterol regulates Syntaxin 6 trafficking at the TGN-endosomal boundaries | Reverter Martín, Meritxell; Rentero Alfonso, Carles; Garcia-Melero, Ana; Hoque, Monira; Vilà de Muga, Sandra; Alvarez-Guaita, Anna; Conway, James; Wood, Peta; Cairns, Rose; Lykopoulou, Lila; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Vilageliu i Arqués, Lluïsa; Bosch, Marta (Bosch Rodríguez); Heeren, Joerg; Blasi Cabús, Joan; Timpson, Paul; Pol i Sorolla, Albert; Tebar Ramon, Francesc; Murray, Rachael Z.; Grewal, Thomas |
| 19-Jul-2018 | Common and rare variants of WNT16, DKK1 and SOST and their relationship with bone mineral density | Martínez-Gil, N.; Roca Ayats, Neus; Monistrol-Mula, A.; Garcia Giralt, Natàlia; Díez-Pérez, A.; Nogúes, X.; Mellibovsky, L.; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Balcells Comas, Susana |
| 18-Jul-2011 | Contribució de la proteïna circulant sCD40L i dels inhibidors solubles del complement en el desenvolupament del procés immunoinflamatori. | Olivar Miró, Rut |
| 19-Feb-2016 | Elucidating the molecular basis of Lynch-Like syndrome | Vargas Parra, Gardenía María |
| 19-Jul-2013 | Estudio genético de dos fenotipos óseos: osteocondromatosis múltiple y alta masa ósea | Sarrión Pérez-Caballero, Patricia |