Browsing by Author Montfort Roca, Magda
Showing results 1 to 3 of 3
| Issue Date | Title | Author(s) |
|---|---|---|
| 10-Mar-2017 | A de novo nonsense mutation in MAGEL2 in a patient initially diagnosed as Opitz-C: Similarities between Schaaf-Yang and Opitz-C syndromes | Urreizti, Roser; Cueto Gonzalez, Anna Maria; Franco Valls, Héctor; Mort Farre, Sílvia; Roca Ayats, Neus; Ponomarenko, Julia; Cozzuto, Luca; Company, Carlos; Bosio, Mattia; Ossowski, Stephan; Montfort Roca, Magda; Hecht, Jochen; Tizzano Ferrari, Eduardo; Cormand Rifà, Bru; Vilageliu i Arqués, Lluïsa; Opitz, John M.; Neri, Giovanni; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Balcells Comas, Susana |
| 30-Jul-2004 | Anàlisi de mutacions i expressió d'al·lels mutats a la malaltia de Gaucher i la síndrome de Sanfilippo Tipus A | Montfort Roca, Magda |
| 1999 | Patologia molecular de la malaltia de Gaucher | Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Cormand Rifà, Bru; Gort i Mas, Laura; Montfort Roca, Magda; Chabás Bergón, Amparo; Vilageliu i Arqués, Lluïsa |