Browsing by Author Tizzano Ferrari, Eduardo
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| Issue Date | Title | Author(s) |
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| 10-Mar-2017 | A de novo nonsense mutation in MAGEL2 in a patient initially diagnosed as Opitz-C: Similarities between Schaaf-Yang and Opitz-C syndromes | Urreizti, Roser; Cueto Gonzalez, Anna Maria; Franco Valls, Héctor; Mort Farre, Sílvia; Roca Ayats, Neus; Ponomarenko, Julia; Cozzuto, Luca; Company, Carlos; Bosio, Mattia; Ossowski, Stephan; Montfort Roca, Magda; Hecht, Jochen; Tizzano Ferrari, Eduardo; Cormand Rifà, Bru; Vilageliu i Arqués, Lluïsa; Opitz, John M.; Neri, Giovanni; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Balcells Comas, Susana |
| 4-Feb-2010 | Análisis molecular del gen F8 de la coagulación: Identificación de marcadores polimórficos y mutaciones en pacientes españoles con hemofilia A. | Venceslá García, Adoración |
| 30-Jul-2003 | L'Atròfia Muscular Espinal durant el desenvolupament humà. Mecanismes de mort cel·lular i expressió de gens i proteïnes involucrades en la malaltia | Soler Botija, Carolina |
| 23-Nov-2012 | Desarrollo neuromuscular en la atrofia muscular espinal | Martínez Hernàndez, Rebeca |