Browsing by Subject Genètica humana

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3-Feb-2017A Common Variant in the MC1R Gene (p.V92M) is associated with Alzheimer's Disease Risk.Tell Martí, Gemma; Puig Butillé, Joan Anton; Potrony Mateu, Míriam; Plana, Estel; Badenas Orquin, Celia; Antonell, Anna; Sánchez del Valle Díaz, Raquel; Molinuevo, José Luis; Lleó Bisa, Alberto; Alcolea, Daniel; Fortea Ormaechea, Juan; Fernandez-Santiago, Rubén; Clarimón, Jordi; Lladó Plarrumaní, Albert; Puig i Sardà, Susana
9-Dec-2015A comprehensive assessment of somatic mutation detection in cancer using whole-genome sequencing.Alioto, Tyler S.; Buchhalter, Ivo; Derdak, Sophia; Hutter, Barbara; Eldridge, Matthew D.; Hovig, Eivind; Heisler, Lawrence E.; Beck, Timothy A.; Simpson, Jared T.; Tonon, Laurie; Sertier, Anne-Sophie; Patch, Ann-Marie; Jäger, Natalie; Ginsbach, Philip; Drews, Ruben; Paramasivam, Nagarajan; Kabbe, Rolf; Chotewutmontri, Sasithorn; Diessl, Nicolle; Previti, Christopher; Schmidt, Sabine; Brors, Benedikt; Feuerbach, Lars; Heinold, Michael; Gröbner, Susanne; Korshunov, Andrey; Tarpey, Patrick; Butler, Adam P.; Hinton, Jonathan; Jones, David T.W.; Menzies, Andrew; Raine, Keiran; Shepherd, Rebecca; Stebbings, Lucy; Teague, John W.; Ribeca, Paolo; Castro Giner, Francesc; Beltran i Agulló, Sergi; Raineri, Emanuele; Dabad, Marc; Heath, Simon C.; Gut, Marta; Denroche, Robert E.; Harding, Nicholas J.; Yamaguchi, Takafumi N.; Nakagawa, Hidewaki; Quesada, Victor; Valdés Mas, Rafael; Nakken, Sigve; Vodák, Daniel; Bower, Lawrence; Lynch, Andrew G.; Anderson, Charlotte L.; Waddell, Nicola; Pearson, John V.; Grimmond, Sean M.; Peto, Myron; Spellman, Paul; He, Minghui; Kandoth, Cyriac; Lee, Semin; Zhang, John; Létourneau, Louis; Ma, Singer; Seth, Sahil; Torrents Arenales, David; Xi, Liu; Wheeler, David A.; López-Otin, Carlos; Campo Güerri, Elias; Campbell, Peter J.; Boutros, Paul C.; Puente, Xose S.; Gerhard, Daniela S.; Pfister, Stefan M.; McPherson, John D.; Hudson, Thomas J.; Schlesner, Matthias; Lichter, Peter; Eils, Roland; Jones, David T.W.; Gut, Ivo G.
1-Mar-2022A forensic population database in El Salvador: 58 STRs and 94 SNPsCasals López, Ferran; Rasal, Raquel; Anglada, Roger; Tormo, Marc; Bonet, Núria; Rivas, Nury; Vásquez, Patricia; Calafell, Francesc
22-Sep-2016A Genome-Wide Association Study of Attention Function in a Population-Based Sample of ChildrenAlemany Sierra, Silvia; Vilor Tejedor, Natalia; Bustamante Pineda, Mariona; Pujol Nuez, Jesús; Macià Bros, Dídac; Martínez Vilavella, Gerard; Fenoll, Raquel; Alvárez-Pedrerol, Mar; Forns, Joan; Julvez, Jordi; Suades-González, Elisabet; Llop, Sabrina; Rebagliato, Marisa; Sunyer Deu, Jordi
5-Oct-2012A minimal i-motif stabilized by minor groove G:T:G:T tetradsEscaja Sánchez, Nuria; Viladoms Claverol, Júlia; Garavís, Miguel; Villasante, Alfredo; Pedroso Muller, Enrique; González, Carlos
19-Jan-2010Aberrant gene promoter methylation associated with sporadic multiple colorectal cancerGonzalo, Victoria; Lozano Salvatella, Juan José; Muñoz, Jenifer; Balaguer Prunés, Francesc; Pellisé Urquiza, Maria; Rodríguez de Miguel, Cristina; Andreu, Montserrat; Jover, Rodrigo; Llor, Xavier; Giraldez, Maria Dolores; Ocaña, Teresa; Serradesanferm, Anna; Alonso-Espinaco, Virginia; Jimeno, Mireya; Cuatrecasas Freixas, Miriam; Sendino, Oriol; Castellví Bel, Sergi; Castells Garangou, Antoni
29-Jan-2019ADGRL3 (LPHN3) variants predict substance use disorderArcos Burgos, Mauricio; Ribasés Haro, Marta; Martínez, Ariel F.; Ramos Quiroga, Josep Antoni; Sánchez Mora, Cristina; Richarte, Vanesa; Roncero, Carlos; Cormand Rifà, Bru; Fernàndez Castillo, Noèlia; Casas, Miguel; Vélez, Jorge I.; Lopera, Francisco; Pineda, David A.; Palacio, Juan D.; Molina, Brooke S. G.; Boden, Margaret T.; Wallis, Deeann; Lidbury, Brett; Patel, Hardip; Newman, Saul; Easteal, Simon; Swanson, James; Mastronardi, Claudio A.; Volkow, Nora D., 1956-; Acosta, Maria T.; Castellanos, Francisco X.; Leon, José de; Muenke, Maximillian; Acosta López, Johan E.; MTA Cooperative Group; Cervantes Henriquez, Martha L.; Sánchez Rojas, Manuel G.; Puentes Rozo, Pedro J.; Molina, Brooke S. G.
8-Sep-2017Advancing induced pluripotent stem cell (iPSC) technology by assessing genetic instability and immune responseRequena Osete, Jordi
25-Nov-2016Aminocyclitol and iminosugar derivatives related to Gauche diseaseMonlleó Mas, Ester
2000An assessment of gene prediction accuracy in large DNA sequencesGuigó, Roderic; Agarwal, Pankaj; Abril Ferrando, Josep Francesc, 1970-; Burset Albareda, Moisès; Fickett, J.W.
3-Oct-2003Anàlisi del gen MECP2 a la Síndrome de Rett, correlacions genotip-fenotipArmstrong i Morón, Judith
3-Nov-2011Anàlisi genètica i funcional de la migranya hemiplègica i la migranya comunaCarreño, Oriel
19-Dec-2002Anàlisi molecular i funcional de la presenilina de "Drosophila"Cervantes Roldán, Sara
3-Dec-2012Análisis de la herencia epigenética en trastornos neurológicosIraola Guzmán, Susana
12-Apr-2011Apologia de l'optimismeBueno i Torrens, David, 1965-
11-May-2018Applications of next-generation sequencing in conservation genomics: kinship analysis and dispersal patternsEscoda Assens, Lídia
1989Aproximació molecular a l'estudi de l'homeBertranpetit, Jaume, 1952-
7-Oct-2011Aproximació terapèutica per a la malaltia de Gaucher basada en xaperonesSànchez Ollé, Gessamí
27-May-2011Aspectos biodemográficos de grupos étnicos Macro-Pano de Bolivia y caracterización genética de las poblaciones Aymará, Quechua, Chimane y MoseténBert i Fibla, Francesc
16-Mar-2018Aspectos cronobiológicos, emocionales y nutricionales en pacientes con Trastorno de Déficit de Atención e HiperactividadCarpio Arias, Tannia Valeria