Browsing by Subject Genètica mèdica
Showing results 1 to 20 of 98
next >
| Issue Date | Title | Author(s) |
|---|---|---|
| 19-Nov-2014 | A Candidate Gene Approach Identifies an IL33 Genetic Variant as a Novel Genetic Risk Factor for GCA. | Márquez, Ana; Solans, Roser; Hernández Rodríguez, José; Cid Xutglà, M. Cinta; Castañeda, Santos; Ramentol, Marc; Rodríguez-Rodríguez, Luis; Narváez García, Francisco Javier; Blanco, Ricardo; Ortego Centeno, Norberto; Palm, Oyvind; Diamantopoulos, Andreas P.; Braun, Niko; Moosig, Frank; Witte, Torsten; Beretta, Lorenzo; Lunardi, Claudio; Cimmino, Marco A.; Vaglio, Augusto; Salvarani, Carlo; González-Gay, Miguel A.; Martín, Javier |
| 9-Dec-2015 | A comprehensive assessment of somatic mutation detection in cancer using whole-genome sequencing. | Alioto, Tyler S.; Buchhalter, Ivo; Derdak, Sophia; Hutter, Barbara; Eldridge, Matthew D.; Hovig, Eivind; Heisler, Lawrence E.; Beck, Timothy A.; Simpson, Jared T.; Tonon, Laurie; Sertier, Anne-Sophie; Patch, Ann-Marie; Jäger, Natalie; Ginsbach, Philip; Drews, Ruben; Paramasivam, Nagarajan; Kabbe, Rolf; Chotewutmontri, Sasithorn; Diessl, Nicolle; Previti, Christopher; Schmidt, Sabine; Brors, Benedikt; Feuerbach, Lars; Heinold, Michael; Gröbner, Susanne; Korshunov, Andrey; Tarpey, Patrick; Butler, Adam P.; Hinton, Jonathan; Jones, David T.W.; Menzies, Andrew; Raine, Keiran; Shepherd, Rebecca; Stebbings, Lucy; Teague, John W.; Ribeca, Paolo; Castro Giner, Francesc; Beltran i Agulló, Sergi; Raineri, Emanuele; Dabad, Marc; Heath, Simon C.; Gut, Marta; Denroche, Robert E.; Harding, Nicholas J.; Yamaguchi, Takafumi N.; Nakagawa, Hidewaki; Quesada, Victor; Valdés Mas, Rafael; Nakken, Sigve; Vodák, Daniel; Bower, Lawrence; Lynch, Andrew G.; Anderson, Charlotte L.; Waddell, Nicola; Pearson, John V.; Grimmond, Sean M.; Peto, Myron; Spellman, Paul; He, Minghui; Kandoth, Cyriac; Lee, Semin; Zhang, John; Létourneau, Louis; Ma, Singer; Seth, Sahil; Torrents Arenales, David; Xi, Liu; Wheeler, David A.; López-Otin, Carlos; Campo Güerri, Elias; Campbell, Peter J.; Boutros, Paul C.; Puente, Xose S.; Gerhard, Daniela S.; Pfister, Stefan M.; McPherson, John D.; Hudson, Thomas J.; Schlesner, Matthias; Lichter, Peter; Eils, Roland; Jones, David T.W.; Gut, Ivo G. |
| 26-Jul-2023 | Analysis of the impact of synaptic plasticity genes and Human Accelerated Regions on brain function and structure: from the healthy brain to schizophrenia | Guardiola Ripoll, Maria |
| 21-Dec-2016 | Anàlisi de dades de seqüenciació de nova generació pel diagnòstic molecular del càncer hereditari i per la recerca de les bases genètiques del càncer colorectal esporàdic | López Dóriga Guerra, Adriana |
| 7-Jun-2007 | Anàlisi genètica i molecular de les malalties Gangliosidosi GM1 i Morquio B | Santamaría Merino, Raúl |
| 12-Nov-2004 | Análisis de la trombofilia hereditaria: contribución de factores genéticos en la predisposición al tromboembolismo venoso en la población española. | Tirado Garcia, Ma. Isabel |
| 14-Dec-2019 | Aortic Valvular Disease in Elderly Subjects with Heterozygous Familial Hypercholesterolemia: Impact of Lipid-Lowering Therapy. | Marco Benedi, Victoria; Laclaustra, Martín; Casado Domínguez, Juan M.; Villa Pobo, Rosa; Mateo Gallego, Rocío; Sánchez Hernández, Rosa M.; Blanco Nuez, Marta; Ortega, Emilio; Sitges Carreño, Marta; Pedro Botet, Juan; Puzo, José; Villarroel, Teresa; Civeira, Fernando |
| 1998 | Aplicación de la genética en la identificación de enfermedades infecciosas bucodentales | Martí Bosch, X.; Chimenos Küstner, Eduardo |
| 20-Oct-2022 | Application of Next Generation Sequencing to Study the Genetics of Idiopathic Neonatal Arterial Ischemic Stroke | Olival T., Jonathan F. |
| 15-Jan-2010 | Association of MMP-2 polymorphisms with severe and very severe COPD: a case control study of MMPs-1, 9 and 12 in a European population. | Haq, Imran; Chappell, Sally; Johnson, Simon R.; Lotya, Juzer; Daly, Leslie; Morgan, Kevin; Guetta-Baranes, Tamar; Roca Torrent, Josep; Rabinovich, Roberto Alejandro; Millar, Anna B.; Donnelly, Seamas C.; Keatings, Vera; MacNee, William; Stolk, Jan; Hiemstra, Pieter S.; Miniati, Massimo; Monti, Simonetta; O'Connor, Clare M.; Kalsheker, Noor |
| 2001 | Association of the tumour necrosis factor alpha -308 but not the interleukin 10 -627 promoter polymorphism with genetic susceptibility to primary sclerosing cholangitis | Mitchell, S .A.; Grove, J.; Spurkland, A.; Boberg, Kirsten M.; Fleming, K. A.; Day, Christopher P.; Schrumpf, E.; Chapman, Roger W.; Parés Darnaculleta, Albert; Caballeria Rovira, Joan; Rodés, J. |
| 2-Jun-2009 | Avaluació de gens de susceptibilitat a formes comunes de migranya | Corominas Castiñeira, Roser |
| 2-Mar-2018 | Bases biológicas de la fisiopatología y la farmacología del trastorno obsesivo-compulsivo de inicio en la infancia y la adolescencia. Influencia de la genética y la desregulación inmunológica | Rodríguez Ferret, Natalia |
| 24-Mar-2004 | Bases genètiques de la febre mediterrània familiar a la població espanyola, dinàmica genòmica i història natural de les mutacions al locus "MEFV" | Aldea Tomé, Anna |
| 13-Jun-2013 | Bases genètiques en la malformació de Chiari tipus i | Urbizu Serrano, Aintzane |
| 2-Dec-2014 | Biomarcadores en cancer colorrectal: Metaloproteinasa 7 en pacientes intervenidos y mutaciones tras progresión a terapias anti-EGFR en enfermedad metastásica | Martínez Fernández, Alejandro |
| 23-Mar-2021 | Búsqueda de genes implicados en el cáncer de tiroides no medular familiar (FNMTC) no sindrómico | Orois Añón, Aida |
| 22-Sep-2017 | Candidate genes for psychosis and their interaction with environmental factors: impact on psychosis-proneness = Gens candidats per psicosi i la seva interacció amb factors ambientals: impacte sobre la vulnerabilitat per a psicosi | Castro Catala, Marta de |
| 3-Jun-2009 | Caracterització del factor de transcripció ERM/ETV5 durant la infiltració miometrial i aproximacions proteòmiques al procés d'invasió en càncer d'endometri | Monge i Azemar, Marta |
| 22-Jul-2020 | Caracterización clínica y molecular del síndrome de Rett: elucidar los casos no resueltos | Vidal Falcó, Silvia |