Factors de confusió en el diagnòstic de narcolepsia

Abstract

[cat] La narcolèpsia és una malaltia crònica causada per un dèficit d’hipocretina de probable etiologia autoimmune. El diagnòstic es basa en la clínica, els estudis electrofisiològics i les proves biològiques. Hi ha altres malalties que comparteixen símptomes amb la narcolèpsia, com pot ser la somnolència diürna excessiva, que també podem observar en pacient amb síndrome d’apnea/hipopnea del son (SAHS), o les al·lucinacions, que també es poden observar en pacients amb esquizofrènia. En quant a les proves electrofisiològiques, el diagnòstic s’estableix objectivant inicis de son en REM (SOREMP) en el test de latències múltiples del son (TLMS). Es sap que la possibilitat de presentar son REM no és igual durant tot el dia, però això no es contempla a l’hora de realitzar un TLMS. Hem estudiat una població de 153 pacients amb narcolèpsia atesos a l’Hospital Clínic de Barcelona. S’ha analitzat la coexistència de SAHS analitzant pacients amb un índex d’apnea/hipopnea (AHI) ≥ 10 i s’ha mirat la resposta d’aquests pacients al tractament amb CPAP i també si la presència d’aquestes apnees havia retardat el diagnòstic de narcolèpsia. Hem vist que el SAHS es presenta en el 24,8% de pacients amb narcolèpsia, que retarda significativament el diagnòstic de narcolèpsia i que la resposta al tractament amb CPAP és escassa. En aquesta mateixa població s’ha mirat la distribució de SOREMP durant el TLMS i si aquesta és homogènia o no, veient que hi ha un descens signiticatiu del nombre de SOREMP en la quarta becaina, i pensem que això hauria de tenir-se en compte a l’hora de realitzar l’exploració, especialment si se n’usen versions escurçades. D’altra banda s’ha estudiat la prevalença de narcolèpsia en una sèrie de 378 pacients amb esquizofrènia o trastorn esquizoafectiu de l’Hospital Parc Taulí. Aquest estudi s’ha realitzat en diverses etapes. En primer lloc s’ha passat un breu qüestionari per a detectar la presència de símptomes narcoleptiformes. Aquells en els que s’ha sospitat la presència d’aquests símptomes (n 24) s’ha realitzat una anamnesi més completa i s’ha obtingut una mostra de sèrum per a determinació d’HLA. En aquells amb HLA positiu per narcolèpsia (n 5) s’ha ofert realitzar una determinació d’hipocretina-1 en líquid cefaloraquidi, en els que ha estat normal. El nostre estudi no recolza la hipòtesi que aquestes dues entitats estiguin relacionades. També hem vist que la prevalença d’hipersòmnia és molt baixa en la nostra mostra de pacients, i, en la major part dels casos, està clarament relacionat amb l’inici de la malaltia psiquiàtrica o la possible coexistència d’un trastorn respiratori del son.

[eng] Narcolepsy is a chronic disease caused by a deficiency in orexin. The diagnosis is based on symptoms, electrophysiological studies and biological tests. There are other diseases that share symptoms with narcolepsy, such as excessive daytime sleepiness, which can also be observed in patients with sleep apnea / hypopnea syndrome (OSA), or the hallucinations, which can also be seen in patients with schizophrenia. Regarding the electrophysiological tests, the diagnosis is established by detection of sleep onset periods in REM sleep (SOREMP) in the multiple sleep latency test (MSLT). We studied a population of 153 patients with narcolepsy evaluated at the Hospital Clinic of Barcelona. We analyzed the coexistence of SAHS patients, the response of patients to treatment with CPAP and if the presence of apnea was delayed diagnosis of narcolepsy. We saw that OSA occurs in 24.8% of patients with narcolepsy, which significantly delays the diagnosis of narcolepsy and the response to treatment with CPAP is scarce. In the same population we analyzed the distribution of SOREMP during TLMS and we found that there is a significant decrease in the number of SOREMP in the fourth nap, and we think that this should be taken into account when performing the test, especially if shortened versions are used. Finally we studied the prevalence of narcolepsy in a series of 378 patients with schizophrenia or schizoaffective disorder of Hospital Parc Taulí. This study was conducted in several stages. First we screened patients with a brief questionnaire to detect narcoleptiform symptoms. Those who presented narcoleptiform symptoms (n 24) were reevaluated obtaining complete medical sleep history and a serum sample for determination of HLA. Those with positive HLA narcolepsy (n 5) were offered to make a determination orexin-1 in cerebrospinal fluid, which was normal in all of them. Our study does not support the hypothesis that these two entities are related. We have also seen that the prevalence of hypersomnia is very low in our sample of patients, and in most cases, it’s clearly related to the onset of psychiatric illness and the possible coexistence of a respiratory disorder.