Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/2445/127496
Title: Genoma i exoma clínic (WGS i WES): retorn dels resultats genètics sol.licitats, quan, com i per què?
Author: Marfany i Nadal, Gemma
Keywords: Diagnòstic
Genoma humà
Diagnosis
Human genome
Issue Date: Mar-2017
Publisher: Societat Catalana de Biologia
Abstract: En els últims anys els costos d'obtenir la informació genètica completa d'un individu via seqüenciació massiva del seu genoma o el seu exoma (WGS i WES) s'han abaratit fins a extrems impensables fa només cinc anys. Avui dia, la pràctica clínica pública i privada (per exemple, en oncologia) permet l'anàlisi exhaustiva de la informació genètica (DNA) d'un pacient. Però alhora que se cerquen les mutacions causatives d'una malaltia, es pot obtenir informació sobre les variants genètiques en molts altres gens que tenen rellevància en la seva salut, com ara variants que predisposen a patir càncer de còlon o mama, malaltia d'Alzheimer o una malaltia autoimmunitària. Què hem de fer amb aquestes dades no soŀlicitades? Quines consideracions hi hem de fer o en quines circumstàncies les hem de tenir en compte? Quins són els reptes bioètics de la medicina personalitzada?
Note: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.2436/20.1501.02.166
It is part of: Treballs de la Societat Catalana de Biologia, 2017, vol. 67, p. 33-37
URI: http://hdl.handle.net/2445/127496
Related resource: https://doi.org/10.2436/20.1501.02.166
ISSN: 0212-3037
Appears in Collections:Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
670918.pdf151.25 kBAdobe PDFView/Open


This item is licensed under a Creative Commons License Creative Commons