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Title: Síndrome de X Frágil: presentación de dos casos y revisión de la literatura
Author: Ridaura Ruiz, Lourdes
Quinteros Borgarello, Milva
Berini Aytés, Leonardo
Gay Escoda, Cosme
Keywords: Síndrome del cromosoma X-fràgil
Deficiència mental
Revisions mèdiques
Fragile X syndrome
Mental deficiency
Periodic health examinations
Issue Date: 1-Jul-2010
Publisher: Medicina Oral SL
Abstract: El síndrome X-frágil (SXF) está originado por una mutación en el cromosoma X. Las manifestaciones más frecuentes que presenta son retraso mental, diversas alteraciones de la morfología bucofacial y aumento del tamaño testicular. Está asociado a malformaciones cardíacas, hiperextensión articular y alteraciones de la conducta. Presentamos dos varones de 17 y 10 años respectivamente, tratados en nuestro Servicio por presentar gingivitis severa. Los pacientes mostraban las características faciales y dentales típicas del síndrome. Además detectamos la presencia de anomalías radiculares como el taurodontismo y la bifurcación radicular que no habían sido asociadas al síndrome X-frágil en la literatura. En algunos casos estas malformaciones radiculares se han asociado a otros síndromes congénitos con herencia ligada al sexo, pero en ninguna publicación las relacionan con el SXF. Este síndrome es relevante por su alta prevalencia, por presentar determinadas características bucales y faciales que pueden facilitar el diagnóstico y por los pocos casos que hay publicados.
Note: Reproducció del document publicat a: https://dialnet.unirioja.es/ejemplar/247394
Podeu consultar la versió en anglès del document a: http://hdl.handle.net/2445/54591
It is part of: Medicina Oral, Patología Oral y Cirugia Bucal, 2010, vol. 15, num. 3, p. 172-177
URI: http://hdl.handle.net/2445/145950
ISSN: 1698-4447
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