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Title: Estudios funcionales de variantes de DKK1 presentes en la población general
Author: Martínez Gil, Nuria
Roca Ayats, Neus
Vilardell, M.
Civit Vives, Sergi
Urreizti, Roser
Garcia Giralt, Natàlia
Mellibovsky, Leonardo
Nogués Solán, Xavier
Díez Pérez, Adolfo
Grinberg Vaisman, Daniel Raúl
Balcells Comas, Susana
Keywords: Osteoporosi
Transformació genètica
Osteoporosis
Genetic transformation
Issue Date: 2018
Publisher: Sociedad Española de Osteoporosis y Metabolismo Mineral
Abstract: Objetivo: En las últimas décadas se han identificado genes asociados a la masa ósea y al riesgo de fractura osteoporótica, varios de los cuales pertenecen a la vía de Wnt. En este proyecto se estudió la funcionalidad de 7 mutaciones de cambio de sentido del gen DKK1 -un inhibidor de la vía de Wnt- presentes en la población general. Material y métodos: Se realizaron estudios in vitro del gen reportero luciferasa para medir la actividad de la vía de Wnt en presencia o ausencia de DKK1 silvestre o mutada, y estudios de western blot, para evaluar si las distintas mutaciones afectan a su síntesis y/o a su estabilidad. Resultados: La proteína DKK1 con la variante p.Ala41Thr presenta menor actividad inhibidora de la vía en comparación con la proteína silvestre. También se observaron diferencias significativas entre los experimentos realizados en ausencia de DKK1 y los que incluyen DKK1 con la mutación p.Ala41Thr. Los western blots mostraron que la cantidad de proteína era similar para todas las variantes, tanto las mutadas como la silvestre, por lo que la pérdida de actividad de p.Ala41Thr no parecía deberse a falta de proteína. El resto de las mutaciones no presentaron un comportamiento diferente al de la proteína DKK1 silvestre. Conclusiones: La variante de cambio de sentido p.Ala41Thr de la proteína DKK1, con una frecuencia poblacional de 0,013%, presenta una pérdida parcial de su función inhibidora, que no es debida a la falta de expresión de ésta. Esta variante génica podría conllevar un aumento de la densidad mineral ósea en las personas de la población general portadoras de esta mutación.
Note: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.4321/S1889-836X2018000400003
It is part of: Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral, 2018, vol. 10, num. 4, p. 119-124
URI: http://hdl.handle.net/2445/152806
Related resource: https://doi.org/10.4321/S1889-836X2018000400003
ISSN: 1889-836X
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