Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/2445/42536
Title: Patologia molecular de les miopaties miofibril·lars
Author: Janué Muntasell, Anna
Director: Ferrer, Isidro (Ferrer Abizanda)
Olivé i Plana, Montserrat
Keywords: Desmina
Mutacions genètiques
Miopaties miofibril.lars
Malalties musculars progressives
Neuropatologia
Miotilina
Issue Date: 2-Mar-2010
Publisher: Universitat de Barcelona
Abstract: [cat] Les miopaties miofibril•lars (MFM) són un grup heterogeni de malalties musculars progressives, que es caracteritzen morfològicament per la dissolució focal de les miofibril•les, l’acumulació dels productes que resulten de la degradació miofibril•lar i l’expressió ectòpica de múltiples proteïnes en forma d’agregats intracitoplasmàtics insolubles. Les MFM estan causades per mutacions a diferents gens, la majoria dels quals codifiquen per proteïnes sarcomèriques del disc Z o bé per proteïnes que resulten indispensables per mantenir-ne la seva integritat. Aquestes són la desmina, l’αB-cristal•lina, la miotilina, la ZASP (Z-band alternatively spliced PDZ motif-containing protein) i la filamina C. Altres gens que s’inclouen en classificacions més àmplies de les MFM són el gen del FHL1 (four-and-a-half LIM domain 1), el gen del BAG3 (Bcl-2- associated athanogene-3) o el gen de la plectina.
URI: http://hdl.handle.net/2445/42536
ISBN: 9788469411919
Appears in Collections:Tesis Doctorals - Departament - Patologia i Terapèutica Experimental

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
AJM_TESI.pdf5.16 MBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.