Please use this identifier to cite or link to this item:
http://hdl.handle.net/2445/42536
Full metadata record
DC Field | Value | Language |
---|---|---|
dc.contributor.advisor | Ferrer, Isidro (Ferrer Abizanda) | - |
dc.contributor.advisor | Olivé i Plana, Montserrat | - |
dc.contributor.author | Janué Muntasell, Anna | - |
dc.contributor.other | Universitat de Barcelona. Departament de Patologia i Terapèutica Experimental | - |
dc.date.accessioned | 2013-05-06T11:42:33Z | - |
dc.date.available | 2013-05-06T11:42:33Z | - |
dc.date.issued | 2010-03-02 | - |
dc.identifier.isbn | 9788469411919 | - |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/2445/42536 | - |
dc.description.abstract | [cat] Les miopaties miofibril•lars (MFM) són un grup heterogeni de malalties musculars progressives, que es caracteritzen morfològicament per la dissolució focal de les miofibril•les, l’acumulació dels productes que resulten de la degradació miofibril•lar i l’expressió ectòpica de múltiples proteïnes en forma d’agregats intracitoplasmàtics insolubles. Les MFM estan causades per mutacions a diferents gens, la majoria dels quals codifiquen per proteïnes sarcomèriques del disc Z o bé per proteïnes que resulten indispensables per mantenir-ne la seva integritat. Aquestes són la desmina, l’αB-cristal•lina, la miotilina, la ZASP (Z-band alternatively spliced PDZ motif-containing protein) i la filamina C. Altres gens que s’inclouen en classificacions més àmplies de les MFM són el gen del FHL1 (four-and-a-half LIM domain 1), el gen del BAG3 (Bcl-2- associated athanogene-3) o el gen de la plectina. | cat |
dc.format.mimetype | application/pdf | - |
dc.language.iso | cat | - |
dc.publisher | Universitat de Barcelona | - |
dc.rights | (c) Janué Muntasell, 2010 | - |
dc.source | Tesis Doctorals - Departament - Patologia i Terapèutica Experimental | - |
dc.subject.classification | Malalties del sistema nerviós | - |
dc.subject.classification | Malalties musculars | - |
dc.subject.classification | Mutagènesi | - |
dc.subject.other | Nervous system Diseases | - |
dc.subject.other | Muscular Diseases | - |
dc.subject.other | Mutagenesis | - |
dc.title | Patologia molecular de les miopaties miofibril·lars | cat |
dc.type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis | - |
dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | - |
dc.identifier.dl | B.15299-2011 | - |
dc.rights.accessRights | info:eu-repo/semantics/openAccess | - |
dc.identifier.tdx | http://www.tdx.cat/TDX-0124111-111055 | - |
dc.identifier.tdx | http://hdl.handle.net/10803/2525 | - |
Appears in Collections: | Tesis Doctorals - Departament - Patologia i Terapèutica Experimental |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
AJM_TESI.pdf | 5.16 MB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.