Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/2445/43188
Title: Errors congènits del metabolisme (ECM).
Author: Pàmpols, T.
Arranz, J. A.
Artuch Iriberri, Rafael
Baiget, M.
Borja, F.
Briones, P.
Casals, T.
Chabás, A.
Coll, M. J.
Rio, E. del
Domínguez, C.
Estivill, Xavier, 1955-
Gallano, P.
Girós, M.
Martínez, M.
Maya, A.
Milà i Recasens, Montserrat
Margarit, E.
Nunes Martínez, Virginia
Oriola Ambrós, Josep
Keywords: Errors congènits del metabolisme
Pediatria
Inborn errors of metabolism
Pediatrics
Issue Date: 2000
Publisher: Societat Catalana de Pediatria
Abstract: La terminologia i el concepte d'Error Congènit del Metabolisme (ECM), van ser establerts per A. Garrod a principis de segle. Avui día sabem que estan causats per errors o mutacions en els gens. Degut a la naturalesa del nostre codi genètic, segons el qual les instruccions del DNA són traduïdes a un producte gènic, les proteïnes, que seran les encarregades d'executar-lo; les mutacions del DNA es tradueixen en proteïnes anòmales amb la corresponent...
Note: Reproducció del document publicat a: http://www.scpediatria.cat/pediatrcatalana/
It is part of: Pediatria Catalana, 2000, vol. 60, num. Suplement, p. 61-70
URI: http://hdl.handle.net/2445/43188
ISSN: 1135-8831
Appears in Collections:Articles publicats en revistes (Ciències Fisiològiques)

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
576650.pdf1.68 MBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.