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http://hdl.handle.net/2445/43223
Title: | Base genética de la cistinuria, heterogeneidad genética |
Author: | Nunes Martínez, Virginia |
Keywords: | Aminoàcids Malalties hereditàries Amino acids Genetic diseases |
Issue Date: | 1996 |
Publisher: | Pulso ediciones |
Abstract: | La cistinuria es una aminoaciduria que se transmite de forma autosómica rececesiva. Clínicamente se distinguen 3 formas de cistinuria, tipos I, II y III. Inicialmente identificamos un gen, implicado en el transporte de cistina y aminoácidos básicos, rBAT como responsable de esta enfermedad. Hasta la fecha se han identificado 22 mutaciotles en rBAT responsables de cistinuria. Mediante estudios de mutaciones y ligamiento genético en familias con cistinuria hemos podido demostrar que la enfermedad es heterogénea. Sólo la cistinuria de tipo I se debe a mutaciones en rBAT, mientras otros genes serán responsables de los tipos II y III. Actualmente estamos realizando estudios de exclusión genética en familias tipo no I, que nos permitirían asignar las regiones cromosómicas en las que se encuentran el gen o los genes responsables de cistinuria tipo II y/o III, paso previo para poder aislar y caracterizar dichos genes. |
Note: | Reproducció del document publicat a: http://www.fundacio-puigvert.es/ca/professionals/revista-actas-fundacio-puigvert |
It is part of: | Actas de la Fundació Puigvert, 1996, vol. 15, p. 40-44 |
URI: | http://hdl.handle.net/2445/43223 |
ISSN: | 0213-2885 |
Appears in Collections: | Articles publicats en revistes (Ciències Fisiològiques) |
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