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Title: Poliposis familiar hereditaria y síndrome de Gardner: Aportación de la exploración odontoestomatológica a su diagnóstico y descripción de un caso
Other Titles: Hereditary familial polyposis and Gardner’s syndrome: Contribution of the odontostomatology examination in its diagnosis and a case description
Author: Chimenos Küstner, Eduardo
Pascual Cruz, Montserrat
Blanco Guillermo, Ignacio
Finestres Zubeldia, Fernando
Keywords: Malalties hereditàries
Pòlips (Patologia)
Còlon
Malalties del recte
Patologia dental
Genetic diseases
Polyps (Pathology)
Colon
Rectum diseases
Dental pathology
Issue Date: Nov-2005
Publisher: Medicina Oral SL
Abstract: La poliposis adenomatosa familiar (PAF) y su variante fenotípica, el síndrome de Gardner, constituyen una infrecuente patología hereditaria autosómica dominante. Se caracterizan por el desarrollo, generalmente durante la segunda y tercera década de la vida, de múltiples pólipos adenomatosos en el colon y en el recto. Estos pólipos tienen un riesgo elevado de transformación maligna subsiguiente, cosa que suele ocurrir en las décadas tercera y cuarta de la vida. Las manifestaciones fenotípicas de la PAF pueden ser muy variadas. Así, además de los pólipos colorrectales, los individuos afectos pueden presentar manifestaciones extracolónicas, entre las que se destacan: pólipos gastroduodenales, quistes dermoides y epidermoides, tumores desmoides, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina, alteraciones óseas en los maxilares y en el esqueleto y anomalías dentarias. En este trabajo se revisan los aspectos más importantes del complejo, mostrando un ejemplo del mismo en base a un caso clínico bien documentado. Cabe destacar la importancia de las exploraciones odontoestomatológicas, entre otras, como medio para alcanzar el diagnóstico de presunción, cuya confirmación es vital para el enfermo
Note: Reproducció del document publicat a: http://www.medicinaoral.com/
It is part of: Medicina Oral, Patología Oral y Cirugia Bucal, 2005, vol. 10, num. 5, p. 402-409
URI: http://hdl.handle.net/2445/54860
ISSN: 1698-4447
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