Anàlisi multilocus del polimorfisme nucleotídic al llarg del cromosoma J de Drosophila subobscura

Abstract

[cat] La història evolutiva de les espècies queda impresa d’alguna manera en el seu genoma a nivell de les seqüències nucleotídiques. L’estudi dels nivells i patrons de la variació nucleotídica constitueix, per tant, una bona estratègia per inferir la importància relativa dels diferents factors evolutius que modelen aquesta variació. Drosophila subobscura és una espècie de dípter que pertany al grup obscura i que es caracteritza per presentar un elevat polimorfisme per inversions cromosòmiques. Així, aquesta espècie esdevé idònia per estudiar l’efecte d’aquests canvis estructurals del genoma a nivell de la variació nucleotídica. En la present tesi doctoral s’ha analitzat la variabilitat nucleotídica en múltiples regions no codificadores localitzades al llarg del cromosoma J en una població natural de D. subobscura de Barcelona. S’han seqüenciat aquestes regions en diferents línies homocariotípiques pel cromosoma J que es diferencien per la presència o absència d’una inversió relativament petita (J1) que és pràcticament l’única inversió que segrega a freqüències moderadament elevades en aquest cromosoma a la població estudiada. L’anàlisi de les regions no afectades per aquesta inversió ha permès inferir la història demogràfica recent de l’espècie en la regió Paleàrtica a través d’una anàlisi d’Approximate Bayesian Computation (ABC). El model demogràfic més probable entre els analitzats que pot descriure la variació genètica observada en l’actualitat en l’espècie és un model d’expansió poblacional, expansió ocorreguda fa aproximadament 110.000 anys. Altrament, l’anàlisi de la variació en les regions incloses dins la inversió J1 ha permès estudiar l’efecte de la inversió sobre la variabilitat nucleotídica. Els resultats obtinguts mostren una diferenciació genètica entre ordenacions altament significativa, i que és més elevada quan més pròximes es localitzen les regions a un punt de trencament. La disponibilitat del model demogràfic d’expansió ha permès, a més a més, inferir l’edat més probable de la inversió J1 utilitzant la metodologia d’ABC i un model demogràfic senzill el qual engloba no només la història evolutiva de la inversió J1, sinó també la història demogràfica recent de l’espècie. Els resultats indiquen que la inversió J1 és una inversió antiga amb una edat aproximada de 460.000 anys. Aquest estudi, junt amb estudis previs, mostra doncs que el polimorfisme per inversions de D. subobscura és bastant antic i provoca una forta estructuració de la variació nucleotídica en regions afectades per inversions. A més a més, l’estudi mostra que en aquesta espècie el patró de polimorfisme està caracteritzat per un excés de variants a baixa freqüència que és el resultat del procés d’expansió poblacional que va patir D. subobscura després del penúltim període glacial.

[eng] A species evolutionary history is imprinted in some way in its genome nucleotide variation. The analysis of the levels and patterns of nucleotide variation in multiple regions constitutes a powerful approach to infer the relative importance of different evolutionary forces modulating this variation. Drosophila subobscura is characterized by a rich chromosomal inversion polymorphism, and it is, thus, a suitable species for studying the effect of this structural variation on levels and patterns of nucleotide variation. The main goal of this thesis project was to analyze nucleotide variation in multiple non-coding regions distributed along the J chromosome in a natural population of D. subobscura from Barcelona. The analysis of variation at regions not affected by inversions allowed inferring the species recent demographic history through an Approximate Bayesian Computation (ABC) analysis. The most likely demographic model that fits the data, among models considered, is characterized by an expansion that occurred approximately 110.000 years ago. In addition, the study of variation at regions affected by a relatively small inversion (J1) revealed a highly significant genetic differentiation between Jst and J1 arrangements. A simple demographic model including not only the evolutionary history of the inversion but also the recent demographic species history allows inferring that inversion J1 originated 460.000 years ago. This study, together with previous studies, shows that inversion polymorphism in D. subobscura is rather old and causes nucleotide variation to be highly structured in regions with inversions. The study also shows that the pattern of nucleotide variation is characterized in D. subobscura by an excess of low frequency variants resulting from the population expansion occurred in the species after the penultimate glacial period.