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Issue DateTitleAuthor(s)
21-Feb-2013Genotypic classification of patients with Wolfram syndrome: insights into the natural history of the disease and correlation with phenotypeLópez de Heredia, Miguel; Clèries Soler, Ramon; Nunes Martínez, Virginia
16-Mar-2012Aproximaciones bioquímicas y celulares a la fisiopatología de la Leucoencefalopatía MegalencefálicaLópez Hernández, Tania
22-Feb-2008Análisis genético y molecular del síndrome de Maroteaux-LamyGarrido Fernández, Elena
31-Mar-2006Caracterització de mutacions causants de la malaltia de Gaucher. Aproximació a una teràpia gènica.Diaz Font, Anna
30-Jul-2004Anàlisi de mutacions i expressió d'al·lels mutats a la malaltia de Gaucher i la síndrome de Sanfilippo Tipus AMontfort Roca, Magda
23-Jan-2015Genetic and molecular analysis or Sanfilippo C syndrome. Generation of a neuronal model using human induced pluripotent stem (iPS) cells and therapeutic strategiesCanals Montferrer, Isaac
5-Feb-2016Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario: Estudio in vitro de variantes BRCA1 y BRCA2 de significado biológico desconocido y búsqueda de nuevos genes responsables de este síndromeQuiles Vidal, Francisco de Asís
2015EXTL2 and EXTL3 inhibition with siRNAs as a promising substrate reduction therapy for Sanfilippo C syndromeCanals Montferrer, Isaac; Benetó, Noelia; Cozar, Mónica; Vilageliu i Arqués, Lluïsa; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl
31-May-2016Targeted next generation sequencing in patients with inborn errors of metabolismYubero Siles, Dèlia; Brandi, Nuria; Ormazabal Herrero, Aida; Garcia-Cazorla, Àngels; Pérez Dueñas, Belén; Campistol Plana, Jaume; Ribes Rubió, Maria Antònia; Palau Martínez, Francesc; Artuch Iriberri, Rafael; Armstrong i Morón, Judith
15-Sep-2017Síndromes Miasténicos Congénitos en Población Española: Caracterización Clínica, Genética y de su Respuesta TerapéuticaNatera de Benito, Daniel

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