1. Dipòsit Digital de la Universitat de Barcelona
  2. Recerca
  3. Ciències Fisiològiques
  4. Articles publicats en revistes (Ciències Fisiològiques)
Please use this identifier to cite or link to this item: https://hdl.handle.net/2445/127462
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorNunes Martínez, Virginia-
dc.contributor.authorGómez Zaera, Montse-
dc.contributor.authorCasademont i Pou, Jordi-
dc.date.accessioned2019-01-21T12:23:06Z-
dc.date.available2019-01-21T12:23:06Z-
dc.date.issued1999-
dc.identifier.issn0212-3037-
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/2445/127462-
dc.description.abstractLa majoria del gens humans es localitzen al nucli de la cèl·lula i s'hereten d'ambdós progenitors. N'existeixen d'altres que es troben al citoplasma, concretament a l'interior dels mitocondris, i són d'origen exclusivament matern. Aquests formen el genoma mitocondrial humà. És a partir de l'any 1988, any en el qual es descobreixen les primeres mutacions al DNA mitocondrial (mtDNA) responsables de malaltia humana, que s'inicia l'estudi de la genètica de les malalties mitocondrials (Holt et al., 1988; Wallace et al., 1988a). D'aleshores ençà, i mitjançant la utilització de la genètica molecular, s'ha pogut establir que les mutacions del mtDNA poden ser responsables de moltes síndromes clíniques fins fa poc no suficientment caracteritzades, i s'ha obert la possibilitat d'entendre'n, si més no parcialment, la patogènia.-
dc.format.extent19 p.-
dc.format.mimetypeapplication/pdf-
dc.language.isocat-
dc.publisherSocietat Catalana de Biologia-
dc.relation.isformatofReproducció del document publicat a: https://www.raco.cat/index.php/TreballsSCBiologia/article/view/238245-
dc.relation.ispartofTreballs de la Societat Catalana de Biologia, 1999, vol. 49, p. 113-131-
dc.rightscc-by-nc-nd (c) Nunes Martínez, Virginia et al., 1999-
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es-
dc.sourceArticles publicats en revistes (Ciències Fisiològiques)-
dc.subject.classificationADN mitocondrial-
dc.subject.classificationPatologia-
dc.subject.otherMitochondrial DNA-
dc.subject.otherPathology-
dc.titleAlteracions del DNA mitocondrial implicades en patologia Humana-
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article-
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion-
dc.identifier.idgrec153102-
dc.date.updated2019-01-21T12:23:06Z-
dc.rights.accessRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess-
Appears in Collections:Articles publicats en revistes (IDIBAPS: Institut d'investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer)
Articles publicats en revistes (Ciències Fisiològiques)

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
153102.pdf2.34 MBAdobe PDFView/Open
Show simple item record


This item is licensed under a Creative Commons License Creative Commons