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http://hdl.handle.net/2445/206320
Full metadata record
DC Field | Value | Language |
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dc.contributor.advisor | Moreno Aguado, Víctor | - |
dc.contributor.advisor | Carreras Torres, Robert | - |
dc.contributor.author | Díez Obrero, Virginia | - |
dc.contributor.other | Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut | - |
dc.date.accessioned | 2024-01-25T08:28:56Z | - |
dc.date.available | 2024-01-25T08:28:56Z | - |
dc.date.issued | 2021-11-19 | - |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/2445/206320 | - |
dc.description.abstract | [spa] La expresión genética es un proceso celular clave, que además está relacionado con la susceptibilidad genética a enfermedades y rasgos complejos. La mayoría de genes se someten a splicing alternativo (AS). Las variantes genéticas que regulan la expresión genética y el AS se llaman ¿quantitative trait loci¿ (e/sQTLs). Técnicas estadísticas permiten predecir in silico la expresión genética en un tejido concreto a partir de datos genéticos. Esta aproximación se lleva a cabo en los estudios de asociación de transcriptoma completo (TWAS). Esta Tesis se compone de tres objetivos principales y presenta tres artículos. 1) Generar perfiles de expresión genética de la mucosa colónica de individuos sanos, así como sus diferencias a lo largo del colon y sus e/sQTLs asociados; 2) Desarrollar una aplicación web que permita explorar los datos de expresión genética en el colon; 3) Llevar a cabo un TWAS para proponer genes de susceptibilidad a enfermedad inflamatoria intestinal (EII). Como resumen de los resultados, 1) se generaron catálogos de e/sQTLs a partir de nuevos datos de expresión genética en colon de 445 individuos, y se encontraron más de 4,000 genes que varían sus niveles de expresión a lo largo del colon; 2) se desarrolló el "Colon Transcriptome Explorer", disponible públicamente en https://barcuvaseq.org/cotrex/; 3) se propusieron más de doscientos genes de susceptibilidad genética a EII. En conclusión, nuestros estudios proporcionan nuevos datos y evidencias sobre los genes involucrados en mecanismos de susceptibilidad a enfermedades relacionadas con el colon, y servirán de guía a otros investigadores para proponer nuevas hipótesis en este campo. | ca |
dc.format.extent | 130 p. | - |
dc.format.mimetype | application/pdf | - |
dc.language.iso | eng | ca |
dc.publisher | Universitat de Barcelona | - |
dc.rights | cc by-nc (c) Díez Obrero, Virginia, 2024 | - |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/es/ | * |
dc.source | Tesis Doctorals - Facultat - Medicina i Ciències de la Salut | - |
dc.subject.classification | Genètica humana | - |
dc.subject.classification | Epidemiologia | - |
dc.subject.classification | Gastroenterologia | - |
dc.subject.classification | Genètica de poblacions humanes | - |
dc.subject.other | Human genetics | - |
dc.subject.other | Epidemiology | - |
dc.subject.other | Gastroenterology | - |
dc.subject.other | Human population genetics | - |
dc.title | Molecular epidemiology study on genetically regulated gene expression in the colonic mucosa and its role in disease susceptibility | ca |
dc.type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis | ca |
dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | - |
dc.rights.accessRights | info:eu-repo/semantics/openAccess | ca |
dc.identifier.tdx | http://hdl.handle.net/10803/689859 | - |
Appears in Collections: | Tesis Doctorals - Facultat - Medicina i Ciències de la Salut |
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