Anàlisi transcripcional de 15q24-q26: caracterització d'un nou gen expressat al sistema límbic, LRRN6A/LERN1

Abstract

[cat] Com a membres del Consorci europeu EuroImage el nostre laboratori es va centrar en la cerca de nous gens a la regió q24-q26 del cromosoma 15 humà. Aquesta tesi conté un recull dels gens identificats com a resultat d'aquesta participació. L'identificació de gens a 15q24-q26 ha permès descriure paralogia amb la regió 19p13.3-p12 en suport de la teoria existent sobre un origen evolutiu comú per aquests dos cromosomes. Entre els gens identificats a 15q24-q26, LRRN6A/LERN1 ha estat caracteritzat més profundament a nivell transcripcional i proteic. LERN1 és una proteïna transmembrana amb dominis rics en leucina i similitud a proteïnes crucials en el desenvolupament i manteniment del sistema nerviós de vertebrats. LERN1 s'expressa a estructures del sistema límbic en l'adult i amb patró més generalitzat i abundant durant el desenvolupament. LERN1 interacciona in vitro amb el factor de transcripció Myt1-like.

[eng] In the context of the EuroImage Consortium our laboratory focused on the discovery of novel genes in the q24-q26 region of human chromosome 15. This work contains a collection of genes identified as result of our involvement. The identification of genes on 15q24-q26 has revealed paralogy with the p13.3-p12 region on chromosome 19 in agreement with the previous observations which suggest a common evolutionary origin for these two chromosomes. One of the genes identified during this project has been further characterized in this thesis, LRRN6A/LERN1. LERN1 is transmembrane protein with leucine-rich repeat domains and similarity with essencial proteins in the development and maintenance of the vertebrate nervous system. LERN1 is expressed in the adult limbic system and broadly during development. In vitro assays show that LERN1 interacts with the transcription factor Myt1-like.