Please use this identifier to cite or link to this item:
https://hdl.handle.net/2445/43188| Title: | Errors congènits del metabolisme (ECM). |
| Author: | Pàmpols i Ros, Teresa Arranz, J. A. Artuch Iriberri, Rafael Baiget Bastús, Montserrat Borja, F. Briones, P. Casals, T. Chabás, A. Coll, M. J. Rio, E. del Domínguez, C. Estivill, Xavier, 1955- Gallano, Pia Giròs, Marisa Martínez, M. Maya, A. Milà i Recasens, Montserrat Margarit, E. Nunes Martínez, Virginia Oriola Ambrós, Josep |
| Keywords: | Errors congènits del metabolisme Pediatria Inborn errors of metabolism Pediatrics |
| Issue Date: | 2000 |
| Publisher: | Societat Catalana de Pediatria |
| Abstract: | La terminologia i el concepte d'Error Congènit del Metabolisme (ECM), van ser establerts per A. Garrod a principis de segle. Avui día sabem que estan causats per errors o mutacions en els gens. Degut a la naturalesa del nostre codi genètic, segons el qual les instruccions del DNA són traduïdes a un producte gènic, les proteïnes, que seran les encarregades d'executar-lo; les mutacions del DNA es tradueixen en proteïnes anòmales amb la corresponent... |
| Note: | Reproducció del document publicat a: http://www.scpediatria.cat/pediatrcatalana/ |
| It is part of: | Pediatria Catalana, 2000, vol. 60, num. Suplement, p. 61-70 |
| URI: | https://hdl.handle.net/2445/43188 |
| ISSN: | 1135-8831 |
| Appears in Collections: | Articles publicats en revistes (Ciències Fisiològiques) |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| 576650.pdf | 1.68 MB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.