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http://hdl.handle.net/2445/43223Full metadata record
| DC Field | Value | Language |
|---|---|---|
| dc.contributor.author | Nunes Martínez, Virginia | - |
| dc.date.accessioned | 2013-05-08T07:18:52Z | - |
| dc.date.available | 2013-05-08T07:18:52Z | - |
| dc.date.issued | 1996 | - |
| dc.identifier.issn | 0213-2885 | - |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/2445/43223 | - |
| dc.description.abstract | La cistinuria es una aminoaciduria que se transmite de forma autosómica rececesiva. Clínicamente se distinguen 3 formas de cistinuria, tipos I, II y III. Inicialmente identificamos un gen, implicado en el transporte de cistina y aminoácidos básicos, rBAT como responsable de esta enfermedad. Hasta la fecha se han identificado 22 mutaciotles en rBAT responsables de cistinuria. Mediante estudios de mutaciones y ligamiento genético en familias con cistinuria hemos podido demostrar que la enfermedad es heterogénea. Sólo la cistinuria de tipo I se debe a mutaciones en rBAT, mientras otros genes serán responsables de los tipos II y III. Actualmente estamos realizando estudios de exclusión genética en familias tipo no I, que nos permitirían asignar las regiones cromosómicas en las que se encuentran el gen o los genes responsables de cistinuria tipo II y/o III, paso previo para poder aislar y caracterizar dichos genes. | - |
| dc.format.extent | 5 p. | - |
| dc.format.mimetype | application/pdf | - |
| dc.language.iso | spa | - |
| dc.publisher | Pulso ediciones | - |
| dc.relation.isformatof | Reproducció del document publicat a: http://www.fundacio-puigvert.es/ca/professionals/revista-actas-fundacio-puigvert | - |
| dc.relation.ispartof | Actas de la Fundació Puigvert, 1996, vol. 15, p. 40-44 | - |
| dc.rights | (c) Nunes Martínez, Virginia, 1996 | - |
| dc.source | Articles publicats en revistes (Ciències Fisiològiques) | - |
| dc.subject.classification | Aminoàcids | - |
| dc.subject.classification | Malalties hereditàries | - |
| dc.subject.other | Amino acids | - |
| dc.subject.other | Genetic diseases | - |
| dc.title | Base genética de la cistinuria, heterogeneidad genética | - |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | - |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | - |
| dc.identifier.idgrec | 576664 | - |
| dc.date.updated | 2013-05-08T07:18:53Z | - |
| dc.rights.accessRights | info:eu-repo/semantics/openAccess | - |
| Appears in Collections: | Articles publicats en revistes (Ciències Fisiològiques) | |
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| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
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