# name
Alteracions del DNA mitocondrial implicades en patologia Humana

# metadata.dc.description.abstract[].value
La majoria del gens humans es localitzen al nucli de la cèl·lula i s'hereten d'ambdós progenitors. N'existeixen d'altres que es troben al citoplasma, concretament a l'interior dels mitocondris, i són d'origen exclusivament matern. Aquests formen el genoma mitocondrial humà. És a partir de l'any 1988, any en el qual es descobreixen les primeres mutacions al DNA mitocondrial (mtDNA) responsables de malaltia humana, que s'inicia l'estudi de la genètica de les malalties mitocondrials (Holt et al., 1988; Wallace et al., 1988a). D'aleshores ençà, i mitjançant la utilització de la genètica molecular, s'ha pogut establir que les mutacions del mtDNA poden ser responsables de moltes síndromes clíniques fins fa poc no suficientment caracteritzades, i s'ha obert la possibilitat d'entendre'n, si més no parcialment, la patogènia.

# metadata.dc.relation.ispartof[].value
Treballs de la Societat Catalana de Biologia, 1999, vol. 49, p. 113-131

# metadata.dc.rights[].value
cc-by-nc-nd (c) Nunes Martínez, Virginia et al., 1999

# metadata.dc.source[].value
Articles publicats en revistes (Ciències Fisiològiques)

# metadata.dc.title[].value
Alteracions del DNA mitocondrial implicades en patologia Humana