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Asociación de los polimorfismos CFH, CFB, ARMS2, SERPINF1, VEGFR1 y VEGF en la respuesta anatómica y funcional al tratamiento con Ranibizumab en pacientes con Degeneración Macular Asociada a la Edad

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Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina

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[spa] OBJETIVO: Se buscó determinar si polimorfismos genéticos específicos influyen en la respuesta de inhibición del factor de crecimiento endotelial vascular llevada a cabo por el ranibizumab en la DMAE neovascular. MÉTODOS: Se incluyeron un total de 403 pacientes caucásicos diagnosticados con DMAE exudativa. Después de una fase de carga de tres inyecciones, se siguió un régimen de pro re nata. Se genotiparon nueve SNP de seis genes diferentes (CFH, CFB, ARMS2, SERPINF1, VEGFR1, VEGF). También se evaluaron factores de riesgo no genéticos (edad, género, hábito de fumar e hipertensión). Los pacientes fueron clasificados como buenos o malos respondedores según su respuesta funcional (agudeza visual), anatómica (espesor de la fóvea medida por OCT), y la respuesta del fluido (fluido intrarretiniano y/o subretiniano/sin fluido, medido por OCT). RESULTADOS: La hipertensión fue el factor ambiental con mayor asociación con una pobre respuesta al ranibizumab en la medida anatómica después de la fase de carga (p = 0,0004; OR 3,7; IC del 95%: 2,4-5,8) y después de 12 meses de tratamiento (p = 5, OR 2,3, IC del 95%, 1,5 - 3,4). Las variantes genéticas rs12614 (CFB), rs699947 (VEGFA) y rs7993418 (VEGFR1) predisponen a los pacientes a una buena respuesta mientras que rs12603486 y rs1136287 (SERPINF1) se asocian con una respuesta pobre. El genotipo protector de la variante rs800292 (CFH) también se asoció con una respuesta anatómica deficiente (p 0.0048). CONCLUSIONES: Todos estos datos sugieren que la genética juega un papel importante en la respuesta al tratamiento en pacientes con DMAE.

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[eng]  PURPOSE: We sought to determine if specific genetic single nucleotide polymorphisms influence vascular endothelial growth factor inhibition response to ranibizumab in neovascular AMD. METHODS: A total of 403 Caucasian patients diagnosed with exudative AMD were included. After a three-injection loading phase, a pro re nata regimen was followed. Nine SNPs from 6 different genes (CFH, CFB, ARMS2, SERPINF1, VEGFR1, VEGF) were genotyped. Non-genetic risk factors, (gender, smoking habit, and hypertension) were also assessed. Patients were classified as good or poor responders (GR or PR) according to functional (visual acuity), anatomical (foveal thickness measured by OCT), and fluid criteria (fluid/no fluid measured by OCT).  RESULTS: Hypertension was the environmental factor with the strongest poor response association with ranibizumab in the anatomical measure after the loading phase (p=0.0004; OR 3.7; 95% CI, 2.4-5.8) and after 12 months of treatment (p=10-5; OR 2.3; 95% CI, 1.5-3.4). The genetic variants rs12614 (CFB), rs699947 (VEGFA) and rs7993418 (VEGFR1) predisposed patients to a good response while rs12603486 and rs1136287 (SERPINF1) were associated with a poor response. The protective genotype of rs800292 variant (CFH) was also associated with a poor anatomical response (p 0.0048). CONCLUSIONS: All these data suggest that genetics play an important role in treatment response in AMD patients.

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Asociación de los polimorfismos CFH, CFB, ARMS2, SERPINF1, VEGFR1 y VEGF en la respuesta anatómica y funcional al tratamiento con Ranibizumab en pacientes con Degeneración Macular Asociada a la Edad