# name
Assaigs Clínics i revisió farmacològica de l'Ataxia de Friedreich

# metadata.dc.description[].value
Treballs Finals de Grau de Farmàcia, Facultat de Farmàcia i Ciències de l'Alimentació, Universitat de Barcelona, 2024. Tutor/a: Christian Griñán Ferré

# metadata.dc.description.abstract[].value
L’Atàxia de Friedreich és una malaltia neurodegenerativa minoritària, causada per una 
mutació d’expansió de triplets en el gen que codifica la frataxina. Tot i que encara no es 
coneix la funció exacta de la frataxina, se sap que està relacionada amb l’homeòstasi del 
ferro, l’estrès oxidatiu, i el funcionament mitocondrial. El dèficit d’aquesta proteïna 
degut a l’expansió de triplets provoca atàxia, neurodegeneració, mal funcionament 
mitocondrial, problemes cardíacs, debilitat muscular i altres símptomes que la severitat 
depèn de cada malalt, com la diabetis, escoliosi, disàrtria, etc. Els últims 20 anys ha anat 
creixent la recerca en aquesta malaltia i el nombre d’assaigs clínics, fins a l’autorització 
del primer tractament l’any 2023, el Skyclarys. Aquest treball fa una anàlisi dels assaigs 
clínics actius en l’actualitat, relacionant-los amb les dianes terapèutiques definides pels 
mecanismes d’acció dels diferents fàrmacs. En el treball s’analitzen tretze fàrmacs, 
incloent-hi el fàrmac recentment aprovat, i es fa una breu referència a la recerca 
preclínica que encara no ha estat provada en persones, fixant-me especialment en 
aquelles recerques en teràpies avançades, ja que són prometedores per les malalties 
d’origen genètic.
Paraules clau: Atàxia de Friedreich, frataxina, neurodegeneració, estrès oxidatiu, assaig 
clínic, recerca preclínic

# metadata.dc.rights[].value
cc-by-nc-nd (c) Baiges Beguer, Núria, 2024

# metadata.dc.source[].value
Treballs Finals de Grau (TFG) - Farmàcia

# metadata.dc.title[].value
Assaigs Clínics i revisió farmacològica de l'Ataxia de Friedreich