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Metabolomics in Phenylketonuria disease: A systematic review

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Treballs Finals de Grau de Nutrició Humana i Dietètica, Facultat de Farmàcia i Ciències de l'Alimentació, Campus de l'Alimentació de Torribera, Universitat de Barcelona. Curs: 2020-2021. Tutor: Rafael Llorach

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[eng] Phenylketonuria is an inherited disorder with an important need to be diagnosed at early ages. Metabolomics could be an excellent tool to improve the actual techniques used to detect this disease by identifying biomarkers. The aim of this review is to provide a summary of the last advances achieved through metabolomics on the identification of phenylketonuria biomarkers. A systematic search was conducted using PubMed and Web of Science through February-March 2021. Studies were included only if metabolomics were applied and metabolomics technics were used to detect the biomarkers on human samples. At the end, ten publications were included in this review and 34 metabolites were identified to be related to phenylketonuria. Several metabolites were identified repeatedly and classified as differential metabolites of phenylketonuria, including phenylalanine, phenylpyruvic acid, arginine, tyrosine, carnitine, asymmetric dimethylarginine and docosahexaenoic acid. The pathway analysis showed a major implication of amino acids metabolism in phenylketonuria. In this systematic review, published metabolic studies on phenylketonuria biomarkers were summarized. Moreover, metabolic disorders in PKU patients were identified. More metabolomic studies are needed to better understand all metabolic changes of phenylketonuria and to identify more significant differential metabolites to improve the diagnosis.

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[spa] La fenilcetonuria es una trastorno hereditario que es necesario diagnosticar correctamente durante los primeros años de vida. La metabolómica podría ser una buena herramienta para mejorar las técnicas usadas actualmente para detectar esta enfermedad identificando biomarcadores en muestras biológicas. El objetivo de esta revisión sistemática es proporcionar un resumen de los últimos avances conseguidos mediante la metabolomica en la identificación de biomarcadores de la fenilcetonuria. Se realizó una búsqueda sistemática de artículos publicados en bases de datos como PubMed y Web of Science hasta el mes de marzo del 2021. Los estudios se incluyeron solo si aplicaban técnicas utilizadas con la metabolómica para detectar biomarcadores en muestras humanas. Resultaron incluidas diez publicaciones en esta revisión y se identificaron 34 metabolitos relacionados con la fenilcetonuria. Varios metabolitos fueron identificados por diferentes estudios y se clasificaron como diferenciales com es la fenilalanina, el ácido fenilpirúvico, la arginina, la tirosina, la carnitina, la dimetilarginina asimétrica y el ácido docosahexaenoico. Mediante el Pathway Analysis se observó una mayor implicación del metabolismo de los amino ácidos en la fenilcetonuria. En esta revisión se resumieron los estudios metabolómicos publicados sobre biomarcadores de la fenilcetonuria. Además, se identificaron desregulaciones metabólicas que suceden en pacientes con fenilcetonuria. Se necesitan más estudios metabolómicos para comprender mejor todos los cambios metabólicos de la fenilcetonuria e identificar metabolitos diferenciales más significativos para mejorar el diagnóstico y el tratamiento nutricional.

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Treballs Finals de Grau (TFG) - Nutrició Humana i Dietètica

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Metabolomics in Phenylketonuria disease: A systematic review