# name
Patologia molecular de les miopaties miofibril·lars

# metadata.dc.contributor.other[].value
Universitat de Barcelona. Departament de Patologia i Terapèutica Experimental

# metadata.dc.description.abstract[].value
[cat] Les miopaties miofibril•lars (MFM) són un grup heterogeni de malalties musculars progressives, que es caracteritzen morfològicament per la dissolució focal de les miofibril•les, l’acumulació dels productes que resulten de la degradació miofibril•lar i l’expressió ectòpica de múltiples proteïnes en forma d’agregats intracitoplasmàtics insolubles. Les MFM estan causades per mutacions a diferents gens, la majoria dels quals codifiquen per proteïnes sarcomèriques del disc Z o bé per proteïnes que resulten indispensables per mantenir-ne la seva integritat. Aquestes són la desmina, l’αB-cristal•lina, la miotilina, la ZASP (Z-band alternatively spliced PDZ motif-containing protein) i la filamina C. Altres gens que s’inclouen en classificacions més àmplies de les MFM són el gen del FHL1 (four-and-a-half LIM domain 1), el gen del BAG3 (Bcl-2- associated athanogene-3) o el gen de la plectina.

# metadata.dc.source[].value
Tesis Doctorals - Departament - Patologia i Terapèutica Experimental

# metadata.dc.title[].value
Patologia molecular de les miopaties miofibril·lars