# name
Característiques clíniques i neuropsicològiques en nens i adolescents amb trastorn de l’espectre autista d’alt funcionament i en els seus germans

# metadata.dc.contributor.other[].value
Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina

# metadata.dc.description.abstract[].value
[cat]  El trastorn de l’espectre autista (TEA) ha sigut inclòs recentment dins el grup de trastorns del neurodesenvolupament que engloba trastorns que tenen un inici en el període de desenvolupament i cursen amb disfunció cognitiva i amb interferència en el funcionament personal, social, acadèmic  o laboral. Aquests trastorns també comparteixen una elevada heretabilitat, el solapament de símptomes entre ells i la tendència a coexistir en la mateixa persona.
Els estudis previs en població TEA suggereixen una alta comorbiditat amb el trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat (TDAH) i trastorns d’ansietat, així com múltiples dèficits cognitius. A més, hi ha estudis que han relacionat aquests dèficits cognitius amb més gravetat dels símptomes  i pitjor funcionament adaptatiu a la vida diària. Per una altra banda, molts pocs estudis han avaluat les característiques clíniques i psicopatològiques dels germans no afectats pel trastorn, tot hi que estudis preliminars han suggerit més presència de TEA i altres trastorns com el TDAH així com la presència de dèficits lleus en el funcionament cognitiu. Però fins a la data, no tenim dades concloents ja que existeix una alta variabilitat entre els estudis. Aquesta heterogeneïtat entre els resultats pot deure’s a diferències metodològiques o factors sociodemogràfics no controlats, como ara el quocient intel·lectual (QI).
L’objectiu d’aquesta tesi va ser revisar la comorbiditat i els dèficits cognitius que presentaven un grup de nens i adolescents amb TEA d’alt funcionament (TEA-AF) i comparar-los amb la població general. Donat l’alta heretabilitat d’aquest trastorn, es va voler avaluar un grup de germans d’aquests pacients amb TEA-AF a nivell clínic i neuropsicològic. A més, es va observar una falta de proves validades a l’espanyol per avaluar cognició social avançada en població TEA- AF, per lo que es va traduir i validar l’escala “Stories from everyday life” (SEL) del Dr. Nils Kaland.
Els resultats van mostrar un alta comorbiditat amb TDAH i trastorns d’ansietat en el  nostre grup de nens i adolescents amb TEA-AF, que va ser superior a la trobada en la població general. El major risc de patir psicopatologia comòrbida es va relacionar amb un QI i un nivell socioeconòmic (NSE) més baix en la nostra mostra. A nivell neuropsicològic, es van observar múltiples dèficits cognitius en la planificació, la flexibilitat cognitiva, la memòria verbal i de treball,  el processament visual local-global i el reconeixement d’emocions. Alguns d’aquests dèficits eren independents del QI i estaven relacionats amb més gravetat dels símptomes i pitjor funcionament adaptatiu. En quant als germans es va trobar més presència de TDAH en comparació a la població general, i es va relacionar el QI baix amb major risc de desenvolupar psicopatologia. A nivell neuropsicològic no es van trobar dèficits cognitius comparat amb la població general però es va observar un perfil intermedi en algunes àrees. Per últim, la validació espanyola de l’escala SEL va mostrar bones propietats psicomètriques i es va desenvolupar un manual per millorar la seva administració. El grup amb TEA-AF va mostrar un pitjor rendiment en tasques on se’ls demanava fer tant inferències físiques com mentals en contextos socials, però al controlar pel QI verbal (i no verbal) només les inferències mentals s’erigien com el dèficit principal d’aquesta població.
 
L’avaluació de comorbiditats psiquiàtriques i del dèficits cognitius en la població TEA-AF es de gran importància per tal d’individualitzar el procés de diagnòstic. S’hauria d’establir un pla de tractament que tingui en compte totes les comorbiditats així com obrir les portes a la rehabilitació cognitiva com una alternativa a incloure al tractament convencional. S’hauria de tenir més en  compte els seus germans al ser una població d’alt risc.

# metadata.dc.description.abstract[].value
[eng]  Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder (NDD) that presents with cognitive dysfunction and personal, social and/or academic impairment. NDD share a high heritability and tend to co-occur.
Previous studies on ASD population suggest a high comorbidity with attention deficit and hyperactivity disorder (ADHD) and anxiety disorders. Cognitive deficits in multiple areas have been reported. In addition, there are studies that have linked these cognitive deficits with more severe symptoms and worse adaptive functioning. Only few studies have evaluated the clinical and psychopathological characteristics of ASD siblings not affected by the disorder. Preliminary studies have suggested greater presence of ASD and other disorders such as ADHD and the presence of mild cognitive deficits.
The main aim of this thesis was to review comorbidity and cognitive deficits in a group of children with high functioning ASD (HF-ASD) and compare them with general population. Given the high heritability of this disorder, we also evaluated a group of HF-ASD unaffected siblings at clinical and neuropsychological level. In addition, noticing the lack of Spanish validated tests to assess HF-ASD population in social cognition, a new instrument was validated (“Stories from everyday life" - SEL).
Our results showed that HF-ASD children and adolescents presented a high comorbidity with ADHD and anxiety disorders. IQ and socioeconomic status would have a relationship with this increased risk of psychopathology. They also have multiple IQ-independent cognitive deficits that were related to more severe symptoms and worse adaptive functioning. HF-ASD siblings also had greater presence of ADHD compared to general population, showing a relationship with lower IQ; and show an intermediate cognitive profile between their siblings with HF-ASD and general population. The Spanish version of the SEL scale stands as a good tool for assessing advanced social cognition in people with HF-ASD.
The evaluation of psychiatric comorbidities and cognitive deficits in HF-ASD population is important to individualize diagnostic process. It should help to establish a treatment plan that includes all comorbid symptoms and opens the door to cognitive rehabilitation as an alternative to the conventional treatment. More attention should be paid to HF-ASD unaffected siblings, as a high-risk population.

# metadata.dc.title[].value
Característiques clíniques i neuropsicològiques en nens i adolescents amb trastorn de l’espectre autista d’alt funcionament i en els seus germans