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Enfermedad neuromuscular oculocraniosomática de Kearns Sayre: a propósito de tres casos

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Se describen tres pacientes de 9. 7 y 28 años, afectos del síndrome neuromuscular oculocraneosomático de Kearns-Sayre. A dichos enfermos se les ha practicado T.C. cerebral E.R.G.. potenciales evocados visuales, acústicos troncoencefálicos y corticales exploraciones electromiográficas y neurográficas y biópsia muscular con estudios de microscopía óptica y electrónica. Se revisan los criterios clínicos y paraclínicos de esta afección, se comparan con los hallazgos de nuestros pacientes. Se discuten algunos criterios diagnósticos en relación con nuestros pacientes y con los hallazgos de la literatura.

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Articles publicats en revistes (Patologia i Terapèutica Experimental)

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Enfermedad neuromuscular oculocraniosomática de Kearns Sayre: a propósito de tres casos