# name
Variació genètica i evolució d'elements "Alu" recents en poblacions humanes. Inferències biodemogràfiques i filogeogràfiques.

# metadata.dc.contributor.other[].value
Universitat de Barcelona. Departament de Biologia Animal

# metadata.dc.description.abstract[].value
[cat] La família d'elements genètics Alu recents són insercions polimòrfiques disperses pel genoma humà. Les seves propietats com a marcadors neutres, amb estat ancestral conegut i identitat per descendència permeten, conjuntament amb la seva variació genètica associada en forma d'haplotips, ésser emprades com una eina útil en l'estudi de la genètica de les poblacions humanes. Aquest treball ha utilitzat una bateria de 20 polimorfismes Alu i tres sistemes haplotípics Alu/STR (CD4, DM, FXIIIB) en l'estudi de dos sistemes poblacionals humans amb històries particulars: la conca mediterrània i el poblament humà de l'Illa de Pasqua i el Pacífic. En el primer cas -el gruix principal d'aquesta tesi- s'han analitzat 2.291 individus d'un total de 24 poblacions antropològicament ben caracteritzades per discernir les relacions entre grups humans mediterranis, el paper dels grups berbers en la conformació d'una particularitat biològica ancestral a la regió, l'empremta de la invasió islàmica a la península Ibèrica, i el rol de les grans illes mediterrànies en l'expansió de nombroses civilitzacions i el seu impacte en la constitució genètica de les poblacions humanes actuals de la conca mediterrània. En el segon cas, s'han estudiat dos llinatges humans a Illa de Pasqua per tal de caracteritzar a partir de la variació genètica d'elements Alu el grau d'interacció d'aquesta població, durant els darrers dos segles, amb altres poblacions humanes i per discernir possibles escenaris de poblament humà recent al Pacífic i a la Polinèsia remota. Els principals resultats de d'aquesta investigació es resumeixen a continuació: 1) La caracterització genètica dels grups berbers actuals mostra una certa diferenciació respecte dels grups arabòfons nord-africans, en part associada també a una major proximitat genètica dels primers amb les poblacions humanes del sud de la península Ibèrica i amb algunes de les grans illes mediterrànies. 2) Les poblacions berbers presenten una elevada diversitat genètica, amb un marcat gradient de flux gènic provinent de l'Àfrica sub-sahariana i amb variants genètiques pròpies (p.e. CD4 75(+) i CD4 80(-)) i/o compartides amb altres poblacions de la conca mediterrània (p.e. DM 107(-) i CD4 110(-)) i suggerents d'un fons genètic comú ancestral pre-neolític a la regió. 3) L'anàlisi del elements Alu i els sistemes haplotípics permet confirmar la permeabilitat -en diferents moments del passat- de les barreres naturals del Desert del Sàhara i de l'Estret de Gibraltar i de Messina al Mediterrani. 4) La deriva genètica i l'aïllament poblacional han exercit un important paper en la conformació biològica de la població sarda, mentre que a la part occidental de Sicília el flux gènic africà hauria tingut un efecte destacable. Mallorca, Còrsega i la Sicília més oriental haurien viscut unes relacions històriques més contínues amb l'Europa continental. 5) Els registres genealògics disponibles per a la població de l'Illa de Pasqua i la seva caracterització genètica han permès inferir patrons biodemogràfics i històrics particulars per a la població nativa, amb aportacions molt significatives -durant tot el segle XX- provinents de colonitzadors europeus i d'un pool gènic extern amerindi. 6) L'estudi comparatiu amb altres poblacions del Pacífic i asiàtiques demostra que els ancestres polinèsics provindrien de la regió del sud-est asiàtic i les seves grans illes, amb una certa influència de poblacions melanèsiques (15%) i que no estarien directament associades a l'expansió de la cultura neolítica de l'arròs des de Xina, Taiwan i Filipines.

# metadata.dc.description.abstract[].value
[eng] PhD SUMMARY: "Alu" elements are polymorphic insertions within the human genome. Its properties as neutral markers with known ancestral state and descend identity, along with their associated genetic variation, allow their use as a tool for the study of human populations. This work analyze a complete set of 20 Alu polymorphisms and 3 Alu/STR compound systems (CD4, DM, FXIIIB) for the study of two particular human systems: the Mediterranean basin and the human settlement of Easter Island and Polynesia. In the first case, the analysis try to discern the role of Berbers in the shaping of a particular biological and ancestral background in the region, the impact of the Islamic occupation and the function of large Mediterranean islands in the expansion of many civilizations biologically affecting today Mediterranean people. In the second case, the study assesses the interaction of Easter Island with other human groups and discerns possible scenarios of recent human settlement of Polynesia. Results of this research shown: 1) The genetic differentiation of Berber groups with respect to North African Arabs, partly associated with greater genetic similarity with the Iberian Peninsula and with Mediterranean islands. 2) A high Berber genetic diversity, with gradients of gene flow from sub-Saharan Africa, and mainly associated with particular genetic variants (CD4 75(+) and CD4 80 (-)), and shared with other populations in western Mediterranean basin (DM 107(-) and CD4 110(-)). 3) Alu elements and compound systems confirms the permeability, at different past times, of natural barriers like the Sahara Desert and the Straits of Gibraltar. 4) Population genetic drift and isolation have shaped the biological composition of Sardinians, whereas in western Sicily the African gene flow has had a remarkable effect. 5) Genealogical records available for Easter Island inhabitants and their genetic characterization allow the reconstruction of historical biodemographic patterns and the origin of the native population, with recent significant contributions from Europeans and Amerindians. 6) The comparative study shows that Polynesian ancestors came mainly from SE Asia and its major islands, with some Melanesian influence (15%) and are not associated with the Neolithic expansion of rice cultures from E China.

# metadata.dc.source[].value
Tesis Doctorals - Departament - Biologia Animal

# metadata.dc.title[].value
Variació genètica i evolució d'elements "Alu" recents en poblacions humanes. Inferències biodemogràfiques i filogeogràfiques.