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Physiological relevance of the E3 ubiquitin ligase HERC1

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Universitat de Barcelona. Departament de Ciències Fisiològiques

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[spa] HERC1 es una E3 ubicuitina ligasa de la familia HECT. Mutaciones en el gen de HERC1 
han sido relacionadas con diferentes tipos de cánceres y enfermedades 
neurodegenerativas. En esta tesis, demostramos que HERC1 también juega un papel 
importante en la homeostasis ósea, ya que su ausencia en ratones provoca osteopenia 
progresiva a causa de la estimulación de la reabsorción ósea. Además, también 
probamos que HERC1 regula el metabolismo y el balance energético, ya que ratones 
knock-out para este gen presentan una clara deficiencia en la actividad termogénica y 
un incremento de la adiposidad general. Por otro lado, también describimos alguna 
afectación cardíaca a consecuencia de la falta de HERC1. Estos datos establecen una 
primera caracterización de la relevancia fisiológica de HERC1 como regulador de la 
homeostasis ósea y adiposa y del balance energético, y de su potencial rol en otros 
tejidos como el miocardio.

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Tesis Doctorals - Departament - Ciències Fisiològiques

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Physiological relevance of the E3 ubiquitin ligase HERC1