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Porfiria cutánea tarda esporádica y familiar: estudio observacional de las características clínicas, bioquímicas y de los factores de riesgo

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Universitat de Barcelona. Departament de Medicina

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[spa] La porfiria cutánea tarda (PCT) es la porfiria más frecuente y existen dos tipos: la forma esporádica y la forma familiar. Ambas suelen presentarse con fragilidad cutánea o ampollas en zonas fotoexpuestas. Clásicamente la PCT puede asociarse con otras enfermedades, entre ellas la diabetes mellitus. El objetivo principal del presente estudio es describir detalladamente las características clínicas, bioquímicas y los factores de riesgo de esta porfiria en ambos sexos de nuestra población. De esta forma podremos actualizar la sintomatología, diagnosticar mejor casos de presentación clínica atípica y detectar características que nos puedan predecir la posible existencia de un caso familiar o la posible asociación con diabetes. Se trata de un estudio observacional retrospectivo de pacientes diagnosticados de PCT en el Servicio de Dermatología del Hospital Clínic que han acudido para control durante el periodo 2004-2008. Primero se realiza revisión de las características clínicas, datos de laboratorio, datos genéticos y factores de riesgo de porfiria, comparando entre sexos y entre formas familiares y adquiridas. Posteriormente se seleccionan pacientes con PCT controlados estrictamente durante al menos 10 años y se analiza si han desarrollado  trastornos del metabolismo de la glucosa (GMA) y se comparan las mismas variables de la primera fase junto con otras relacionadas con el riesgo de diabetes. Los principales resultados obtenidos han sido: 1)- Las mujeres presentaron con más frecuencia hipertricosis facial (84.8%; p=0,004), afectación de áreas diferentes a manos y cara (33,3%; p= 0,008) y prurito (27,3%; p=0,041) respecto de los hombres; 2)- De nuestros pacientes, 11,8% no presentaron el inicio clínico típico, siendo la hipertricosis e hiperpigmentación facial la manifestación más frecuente en estos casos; 3)- El análisis de los factores de riesgo mostró una alta prevalencia de infección por virus de la hepatitis C (65,8%) y abuso de alcohol (59,9%), siendo ambos mucho más frecuentes en los hombres (p< 0,001); 4)- En el análisis multivariante, la ausencia de infección por virus de la hepatitis C fue el único factor predictor de  la presencia de formas familiares (odds ratio, 0.05; 95% intervalo confianza, 0.006-0.46); 5)- Se han identificado 33 pacientes (41%) con GMA, de los cuales 27 (82%) habían desarrollado estos trastornos un largo periodo después del diagnóstico de la PCT (media= 12,7 años); 6)- En el análisis bivariante, estos pacientes habían presentado cifras medias significativamente más altas de ferritina sérica en el momento del diagnóstico de la PCT (651 vs. 405 ng/mL, p= 0.005), una mayor frecuencia de ferritina persistentemente elevada (52% vs. 15%, p de tendencia < 0,001) y una prevalencia más alta de historia familiar de diabetes (48% vs. 15%, p= 0.004); 7)- En el análisis multivariante, la ferritina persistentemente elevada [odds ratio (OR), 10,66, 95% intervalo confianza (CI), 1,95-58,19, p= 0,006] y la historia familiar de diabetes (OR 4,82, CI 95%, 1,34-17,33, p= 0,016) continuaron asociándose significativamente con la presencia de GMA.
En conclusión, las formas de presentación atípica de la PCT  deben ser tenidas en cuenta de cara a prevenir un retraso en el diagnóstico. En nuestra población, la ausencia de infección por VHC en un paciente con PCT debe hacernos sospechar una forma familiar. La hiperferritinemia persistente parece ser un biomarcador de riesgo de desarrollo de diabetes en la PCT, probablemente en el contexto de la sobrecarga férrica y la inflamación hepática. Una estricta monitorización a largo plazo del metabolismo de la glucosa y de la ferritina sérica puede ser aconsejable en el seguimiento rutinario de los pacientes con PCT.

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[eng] Porphyria cutanea tarda (PCT) occurs in both sporadic and familial forms and mostly presents with skin fragility and blisters. An association between porphyria cutanea tarda (PCT) and glucose metabolism alterations (GMA) is widely reported. This is a retrospective study including 152 Spanish patients with PCT attending the Porphyria Unit of the Hospital Clinic of Barcelona, Spain, in the period 2004–2008. A subset of 81 patients with a strict long-term follow-up was further selected to analyse the association with GMA. Our main results are: women more frequently had facial hypertrichosis (84.8%; p = 0.004), affected areas other than the hands and face (33.3%; p = 0.008), and pruritus (27.3%; p = 0.041) compared with men. Of our patients, 11.8% did not present the typical clinical onset of the disease, with facial hypertrichosis and hyperpigmentation the more frequent complaints. Analysis of risk factors showed a high prevalence of hepatitis C virus infection (HCV, 65.8%) and alcohol abuse (59.9%), both being more frequent in men (p < 0.001). HCV infection was the only risk factor that showed differences between the sporadic and familial forms in the logistic regression model (odds ratio, 0.05; 95% confidence interval, 0.006-0.46). Patients who developed GMA had significantly higher mean serum ferritin at diagnosis (651 vs. 405 ng/mL; P = 0.005), a higher prevalence of persistently elevated serum ferritin (52% vs. 15%; P < 0.001 for trend) and a higher prevalence of family history of DM (48% vs. 19%; P = 0.004). In multivariate analysis, persistently elevated serum ferritin [odds ratio (OR) 10.66, 95% confidence interval (CI) 1.95–58.19; P = 0.006] and family history of DM (OR 4.82, 95% CI 1.34–17.33; P = 0.016) remained significantly associated with the presence of GMA. In conclusion, atypical forms of presentation of PCT should be considered in order to prevent delayed diagnosis. In our population, the absence of HCV infection in a patient with PCT may suggest a possible familial case. Persistent hyperferritinaemia seems to be a risk biomarker of GMA in patients with PCT. Strict long-term monitoring of serum glucose and ferritin may be advisable in the routine follow-up of patients with PCT.

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Tesis Doctorals - Departament - Medicina

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Porfiria cutánea tarda esporádica y familiar: estudio observacional de las características clínicas, bioquímicas y de los factores de riesgo