# name
Utilitat dels models matemàtics amb neuroimatge pel diagnòstic i l'estudi de la variabilitat en la malaltia d'Alzheimer i la demència frontotemporal

# metadata.dc.contributor.other[].value
Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut

# metadata.dc.description.abstract[].value
[cat] La tesi titulada "Utilitat dels models matemàtics amb neuroimatge pel diagnòstic i l'estudi
de la variabilitat en la malaltia d'Alzheimer i la demència frontotemporal" explora la
utilitat de diferents models matemàtics i estadístics en el context de la neuroimatge pel
diagnòstic i seguiment de la malaltia d'Alzheimer (MA) i la demència frontotemporal
(DFT). A més estudiem quina influència podria tenir la variabilitat que presenten aquestes
malalties per poder ser més precisos en el seu diagnòstic i pronòstic.
El primer estudi és una investigació metodològica sobre diferents opcions estadístiques
per analitzar dades longitudinals i com això pot impactar la validesa dels resultats,
utilitzant una base de dades de pacients amb MA. Observem que per bases de dades
homogènies les dues aproximacions estadístiques estudiades (freqüentista i bayesiana)
tenen un comportament similar. En canvi, quan les dades són heterogènies i amb un elevat
nombre de visites que manquen, només l'aproximació bayesiana permet modelar les
dades. El segon estudi se centra en l'estudi de la variabilitat dels patrons de gruix cortical
en el context de MA i DFT. I com la variabilitat a nivell estructural del cervell pot estar
relacionada amb biomarcadors biològics i cognitius. En ser un estudi a nivell basal i
longitudinal, això ens permet fer una predicció en el futur sobre el valor del gruix cortical
en funció dels anys que es porta patint la malaltia. El tercer treball explora amb algoritmes
d'aprenentatge automàtic (supervisat i no supervisat) el diagnòstic automàtic tant a nivell
basal com longitudinal de pacients amb MA, DFT i persones sanes, sense perdre la
interpretabilitat dels algoritmes. Obtenim una precisió més elevada pel diagnòstic
automàtic (inclòs el diferencial entre MA i DFT) amb les dades longitudinals. El quart
treball està molt relacionat amb el tercer, ja que té el mateix objectiu, però en aquest cas
explorem la fiabilitat de l'algoritme quan dona la classificació, això ens permet identificar
pacients que estan en una zona segura del diagnòstic i altres que estan en la zona gris, i
ens preguntem si altres proves podrien ajudar en el seu diagnòstic o són innecessàries. La
contribució diferencial de la ressonància magnètica estructural i els biomarcadors en
líquid cefalorraquidi depèn dels grups clínics a classificar, així, pel diagnòstic diferencial
entre MA i DFT, la combinació de les dues modalitats és la que assoleix la millor
classificació. El cinquè estudi consisteix en la definició d'un índex d’asimetria cortical
per l'estudi de la MA i la DFT, i en especial, per identificar diferents subgrups dins de
cada malaltia. A més, aquest índex és capaç d'identificar la variant semàntica respecte a
la variant no fluent i la variant conductual. Finalment, en l'últim estudi s'analitzen pacients
amb una mutació genètica C9orf72 causant de la DFT per entendre els canvis que
succeeixen abans i durant l'aparició dels diferents símptomes. I podem observar que la
pèrdua de substància blanca del tronc encefàlic podria ser un marcador pel seguiment de
la malaltia, indicant els pacients amb afectació de neurones motores

# metadata.dc.description.abstract[].value
[eng] The thesis entitled "Utilitat dels models matemàtics amb neuroimatge pel diagnòstic i
l'estudi de la variabilitat en la malaltia d'Alzheimer i la demència frontotemporal"
explores the usefulness of different mathematical and statistical models in the context of
neuroimaging for the diagnosis and follow-up of Alzheimer's disease (AD) and
frontotemporal dementia (FTD). Additionally, we examine the impact of the variability
presented in these diseases to obtain a more precise diagnosis and prognosis.
The first study is a methodological investigation of different statistical options for
analyzing longitudinal data and how this can impact the validity of the results using a
database of patients with AD. The second study focuses on studying the variability of
cortical thickness patterns in the context of AD and FTD and how structural brain
variability may be related to biological and cognitive biomarkers. The third work explores
automatic diagnostics using machine learning algorithms (supervised and unsupervised)
both at baseline and longitudinally for patients with AD, FTD, and healthy individuals
without losing the interpretability of the algorithms. The fourth work is closely related to
the third, as it has the same objective, but in this case, we explore the algorithm's
reliability when providing the classification. This allows us to identify patients in the safe
zone of diagnosis and others in the grey zone, and we ask whether other tests could help
in their diagnosis or are unnecessary. The fifth study consists of defining a cortical
asymmetry index for the study of AD and FTD, especially to identify different subgroups
within each disease. Finally, in the last study, patients with a C9orf72 genetic mutation
causing FTD are analyzed to understand the changes that occur before and during the
onset of different symptoms. We can observe that the loss of white matter in the brainstem
could be a marker for disease monitoring, indicating patients with motor neuron
involvement.

# metadata.dc.rights[].value
cc by-nc-nd (c) Pérez Millan, Agnès, 2024

# metadata.dc.source[].value
Tesis Doctorals - Facultat - Medicina i Ciències de la Salut

# metadata.dc.title[].value
Utilitat dels models matemàtics amb neuroimatge pel diagnòstic i l'estudi de la variabilitat en la malaltia d'Alzheimer i la demència frontotemporal