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Beyond the motor impairment in dyskinetic cerebral palsy: neuropsychological and connectome-based approach

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Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina

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[eng]  The term cerebral palsy (CP) encompasses a group of disorders of movement and/or posture and of motor function due to a non-progressive injury, interference or abnormality in an immature or developing brain. These motor disorders are often accompanied by disturbances of sensation, perception, cognition, communication, behaviour or epilepsy, and it has been shown that these deficits may have a greater impact on the quality of life of these people than the motor impairment itself. Taking into account the classification of CP according to the type of motor involvement, dyskinetic CP is identified as a rare subtype (between 3% and 15% of all CP cases) characterized by abnormal patterns of posture and/or movement, accompanied by involuntary, uncontrolled, recurrent and, occasionally, stereotyped movements. This type of CP has been mainly associated with a perinatal hypoxic-ischemic event in children born at term or near term and in neonates with kernicterus. It has been shown that dyskinetic CP is one of the most disabling forms of CP, not only because of its association with greater motor impairment but also because of a greater presence and severity of associated deficits, such as speech and communication impairments. It should be noted that studies analysing this type of CP are still scarce, probably due to their lower frequency and greater severity. Cognitive and neuroimaging studies are specially rare, probably because most neuropsychological evaluations require manual dexterity and/or verbal responses, and neuroimaging studies involve the acquisition of MRI sequences in which the person must remain still. Therefore, the main goals of this thesis are: 1) to identify an objective measure of intelligence adequate for the great heterogeneity that exists in CP, 2) to describe the cognitive profile of a relatively large sample of people with dyskinetic CP, and 3) analyse the state of the cerebral white matter of this population through a connectome approach. To this end, a total of 52 subjects with dyskinetic CP and 52 typically-developing controls were included in the study and were administered a neuropsychological battery that included general cognitive performance (using the Raven’s progressive matrices - colour version, the Peabody picture vocabulary test and the Wechsler's nonverbal scale) and five specific cognitive domains (attention, visual perception, language, learning and memory and executive functioning). Finally, an structural MRI was acquired.

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[spa]  La parálisis cerebral (PC) se define como un grupo de trastornos del movimiento y/o la postura y de la función motora debidos a una lesión, interferencia o anomalía no progresiva en un cerebro inmaduro o en desarrollo. Estos trastornos motores a menudo se acompañan de alteraciones sensoriales, de la percepción, de la cognición, de la comunicación, del comportamiento o de epilepsia, y se ha evidenciado que estos déficits pueden tener un mayor impacto sobre la calidad de vida que el propio déficit motor. Teniendo en cuenta la clasificación de la PC según el tipo de afectación motora se identifica que la PC discinética es un subtipo poco frecuente (entre el 3% y el 15% de todos los casos) que se caracteriza por patrones anormales de postura y/o movimiento, acompañados de movimientos involuntarios, descontrolados, recurrentes y, ocasionalmente, estereotipados. Este tipo de PC se ha asociado principalmente a procesos de hipoxia-isquemia en bebés nacidos a término o casi a término, y a la presencia de ictericia grave. Se ha evidenciado como la PC discinètica es más incapacitante que otros tipos de PC, no sólo por su asociación con una mayor afectación motriz sino también por una mayor presencia y gravedad de déficits asociados, como una mayor afectación del habla y de la comunicación. Cabe destacar que los estudios que han analizado este tipo de PC son todavía escasos, probablemente debido a su menor frecuencia y mayor gravedad. Especialmente escasos son los estudios cognitivos y de neuroimagen, ya que las pruebas neuropsicólogicas requieren de una destreza manual y/o de respuestas verbales y los estudios de neuroimagen implican la adquisición de secuencias de resonancia magnética en dónde la persona debe permanecer quieta.   Es por ello que esta tesis tiene como objetivos principales: 1) identificar una medida objetiva de inteligencia adecuada para la gran heterogeneidad que existe en la PC, 2) describir el perfil cognitivo de una muestra relativamente amplia de personas con PC discinética, y 3) analizar el estado de la sustancia blanca cerebral de esta población mediante la técnica del conectoma. Para ello se incluyeron en el estudio un total de 52 sujetos con PC discinética y 52 sujetos control, a quienes se les administró una batería neuropsicólogica que evaluaba el rendimiento cognitivo general (mediante las Matrices progresivas de Raven - versión color, el Test de vocabulario en imágenes de Peabody - III y la Escala no verbal de aptitud intelectual de Wechsler) y cinco dominios cognitivos específicos (atención, visuopercepción, lenguaje, aprendizaje y memoria y función ejecutiva) y se les realizó un estudio de resonancia magnética estructural.

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Beyond the motor impairment in dyskinetic cerebral palsy: neuropsychological and connectome-based approach