Caminal Mitjana, Josep MariaCatalà-Mora, JaumeSubirà González, OlaiaUniversitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut2025-02-182025-05-182024-11-18https://hdl.handle.net/2445/218908[spa] INTRODUCCIÓN: Las capas externas de la retina son las primeras en verse afectadas en pacientes con retinosis pigmentaria en el contexto de síndrome de Usher tipo 1 (USH1) secundario a mutaciones del gen MYO7A. Sin embargo, existe controversia con respecto a la ubicación exacta de MYO7A en la retina y si la enfermedad resultante de las mutaciones de este gen se produce primariamente a nivel del epitelio pigmentario de la retina o bien a nivel de los fotorreceptores. HIPÓTESIS: La retinopatía secundaria a mutaciones en MYO7A produce primariamente un daño a nivel de los fotorreceptores y la tomografía por coherencia óptica (OCT) es una herramienta diagnóstica útil para detectar los primeros signos de la enfermedad y monitorizar su evolución. OBJETIVOS: • Principal: establecer en que localización anatómica de la retina se producen los primeros daños secundarios a mutaciones del gen MYO7A en pacientes pediátricos diagnosticados de USH1. • Secundarios: describir las alteraciones retinianas detectadas por OCT y comparar estos hallazgos con informes publicados previamente, así como, determinar qué parámetros de OCT proporcionan los datos más útiles para controlar la progresión de la enfermedad y estudiar la correlación entre las alteraciones estructurales detectadas y la mejor agudeza visual corregida (BCVA, de sus siglas en inglés).143 p.application/pdfspa(c) Subirà González, Olaia, 2025Oftalmologia pediàtricaMalalties de la retinaPediatric ophthalmologyRetinal diseasesinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisinfo:eu-repo/semantics/openAccesshttp://hdl.handle.net/10803/693711