Pàmpols i Ros, TeresaArranz, J. A.Artuch Iriberri, RafaelBaiget Bastús, MontserratBorja, F.Briones, P.Casals, T.Chabás, A.Coll, M. J.Rio, E. delDomínguez, C.Estivill, Xavier, 1955-Gallano, PiaGiròs, MarisaMartínez, M.Maya, A.Milà i Recasens, MontserratMargarit, E.Nunes Martínez, VirginiaOriola Ambrós, Josep2013-05-072013-05-0720001135-8831https://hdl.handle.net/2445/43188La terminologia i el concepte d'Error Congènit del Metabolisme (ECM), van ser establerts per A. Garrod a principis de segle. Avui día sabem que estan causats per errors o mutacions en els gens. Degut a la naturalesa del nostre codi genètic, segons el qual les instruccions del DNA són traduïdes a un producte gènic, les proteïnes, que seran les encarregades d'executar-lo; les mutacions del DNA es tradueixen en proteïnes anòmales amb la corresponent...10 p.application/pdfcat(c) Societat Catalana de Pediatria, 2000Errors congènits del metabolismePediatriaInborn errors of metabolismPediatricsinfo:eu-repo/semantics/article5766502013-05-07info:eu-repo/semantics/openAccess