Nunes Martínez, Virginia2013-05-082013-05-0819960213-2885https://hdl.handle.net/2445/43223La cistinuria es una aminoaciduria que se transmite de forma autosómica rececesiva. Clínicamente se distinguen 3 formas de cistinuria, tipos I, II y III. Inicialmente identificamos un gen, implicado en el transporte de cistina y aminoácidos básicos, rBAT como responsable de esta enfermedad. Hasta la fecha se han identificado 22 mutaciotles en rBAT responsables de cistinuria. Mediante estudios de mutaciones y ligamiento genético en familias con cistinuria hemos podido demostrar que la enfermedad es heterogénea. Sólo la cistinuria de tipo I se debe a mutaciones en rBAT, mientras otros genes serán responsables de los tipos II y III. Actualmente estamos realizando estudios de exclusión genética en familias tipo no I, que nos permitirían asignar las regiones cromosómicas en las que se encuentran el gen o los genes responsables de cistinuria tipo II y/o III, paso previo para poder aislar y caracterizar dichos genes.5 p.application/pdfspa(c) Nunes Martínez, Virginia, 1996AminoàcidsMalalties hereditàriesAmino acidsGenetic diseasesinfo:eu-repo/semantics/article5766642013-05-08info:eu-repo/semantics/openAccess