Rodríguez Santiago, BenjamínCasademont i Pou, JordiNunes Martínez, Virginia2019-06-172019-06-172001-08-160210-0010https://hdl.handle.net/2445/135182Introducción: varios estudios han relacionado la enfermedad de Alzheimer (EA) con defectos mitocondriales. Tales defectos incluyen anomalías de tipo estructural, bioquímico y genético. Entre las de tipo genético destacan los reordenamientos y las mutaciones puntuales descritas en el DNA mitocondrial (ADNmt). Objetivo: estudiar la incidencia de reordenamientos y cuatro mutaciones puntuales en el ADNmt de pacientes con EA y determinar las posibles diferencias respecto a individuos control. Pacientes y métodos: necropsias de cerebelo, córtex frontal e hipocampo de pacientes con EA y controles. También se dispuso de sangre de enfermos vivos diagnosticados de EA y de controles. Las muestras se analizaron mediante Southern blot, hibridando con una sonda mitocondrial. También se analizaron las mutaciones puntuales G3196A, A3397G, A4336G y G5460A/T. Resultados: no se observaron diferencias entre pacientes y controles, ni en tejidos cerebrales ni en sangre en los análisis realizados mediante southern. No se halló asociación entre las mutaciones puntuales analizadas y la EA en nuestras muestras. Conclusiones: los resultados obtenidos no apoyan la hipótesis de una implicación mitocondrial en la EA, en cuanto a reordenamientos y las cuatro mutaciones puntuales analizados en el ADNmt en nuestras muestras, lo cual no descarta la posible existencia de otras mutaciones puntuales no analizadas y/u otros defectos mitocondriales que contribuyan al desarrollo de la EA.5 p.application/pdfspa(c) Revista de Neurología, 2001Malaltia d'AlzheimerADN mitocondrialMutació (Biologia)Alzheimer's diseaseMitochondrial DNAMutation (Biology)info:eu-repo/semantics/article1943092019-06-17info:eu-repo/semantics/openAccess