Estudios de asociación genética y detección de mutaciones en pacientes con enfermedad de Parkinson. Comparación genético-clínica entre los casos esporádicos y familiares.

Oliva Virgili, RafaelTolosa, EduardoMuñoz García, José EstebanUniversitat de Barcelona. Departament de Medicina2013-05-062013-05-062001-11-268469998234https://hdl.handle.net/2445/42140[spa] La enfermedad de Parkinson (EP) se caracteriza desde el punto de vista clínico por la presencia de temblor de predominio en reposo, lentitud de movimientos (bradicinesia), rigidez en extremidades y cuello y trastorno progresivo de la marcha, constituyendo el segundo trastorno neurodegenerativo más frecuente, después de la enfermedad de Alzheimer. A pesar de los avances producidos en las últimas décadas en el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos y en el tratamiento de la EP, la causa de la enfermedad es todavía desconocida en la inmensa mayoría de los casos, si bien se cree que determinados factores ambientales y genéticos podrían estar involucrados en el desarrollo de la enfermedad. Por ese motivo, en la presente tesis doctoral se parte de las siguientes premisas: 1) Los factores genéticos juegan un papel importante en el desarrollo de EP. 2) Es posible identificar rasgos clínicos diferenciadores entre los casos familiares y los casos esporádicos de EP.application/pdfspa(c) Muñoz García, 2001Malaltia de ParkinsonGenèticaDegeneració (Patologia)Parkinson's diseaseGeneticsDegeneration (Pathology)Estudios de asociación genética y detección de mutaciones en pacientes con enfermedad de Parkinson. Comparación genético-clínica entre los casos esporádicos y familiares.info:eu-repo/semantics/doctoralThesisB.43530-2002info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://www.tdx.cat/TDX-0930102-112513http://hdl.handle.net/10803/2155