Bueno i Torrens, David, 1965-2022-05-032022-05-032022-04-302014-0118https://hdl.handle.net/2445/185315Es coneixen moltes malalties, més de 8.000, que afecten un nombre molt reduït de persones arreu del món, motiu pel qual s'anomenen rares. Tot i que més de la meitat tenen efectes greus i invalidants, de la majoria se'n tenen molt poques dades i no es disposa de tractaments efectius. Una d'aquestes malalties rares és l'epidermòlisi ampul·lar congènita. Es caracteritza per alteracions cutànies i comporta la formació espontània de butllofes i ferides que es poden infectar amb facilitat. Per això també se la coneix popularment com la pell de papallona. Als països occidentals afecta només el 0,000135% de la població, és a dir, 1,35 persones per cada milió d'habitants, però implica una càrrega molt onerosa per a qui la té. A més, incrementa molt la probabilitat que les persones afectades desenvolupin infeccions generalitzades i processos cancerosos. Ara mateix no hi ha cap tractament per guarir-la. El dermatòleg Peter Marinkovich i els seus col·laboradors, de diversos centres de recerca dels EUA, han desenvolupat un tractament innovador basat en teràpia gènica que, fent servir virus de l'herpes simple modificats genèticament, podria contribuir a reduir-ne enormement els símptomes i les conseqüències. Segons han publicat fa pocs dies a la revista Nature Medicine, els primers assajos amb persones han sigut un èxit rotund i podrien obrir la porta a tractar altres malalties genètiques de la pell.1 p.application/pdfcat(c) Edició de Premsa Periòdica Ara, 2022Malalties de la pellTeràpia genèticaSkin diseasesGene therapyinfo:eu-repo/semantics/contributionToPeriodical7232352022-05-03info:eu-repo/semantics/openAccess