Martínez-Gil, NúriaGrinberg Vaisman, Daniel RaúlBalcells Comas, Susana2023-03-132023-03-132021-05-171889-836Xhttps://hdl.handle.net/2445/195179OBJETIVO: LRP4 es un facilitador esencial en la inhibición específica de esclerostina de la vía canónica de Wnt. Mutaciones en LRP4 se han asociado a diversas patologías entre las cuales se incluyen la patología de crecimiento óseo, esclerosteosis y la malformación de Chiari tipo I (MCI). MATERIAL Y MÉTODOS: Se ha re-secuenciado el gen LRP4 en dos pequeñas cohortes de pacientes con el fenotipo de alta masa ósea (HBM) y con MCI con el objetivo de encontrar variantes causales. RESULTADOS: Entre las mutaciones encontradas destacamos: 1) una mutación de cambio de sentido (missense) en un paciente con MCI, que no cosegrega con el fenotipo en la familia; 2) una mutación intrónica no descrita previamente (c.3364+16A>C) en una mujer con HBM; y 3) una mutación intrónica en una mujer con HBM cuya frecuencia en población control europea es muy baja. CONCLUSIÓN Aunque no hemos encontrado variantes en LRP4 que expliquen el fenotipo HBM o MCI en los pacientes estudiados, animamos a otros investigadores a que analicen el gen LRP4 en sus pacientes ya que es un buen candidato funcional de ambos fenotipos.4 p.application/pdfspa(c) Sociedad Española de Osteoporosis y Metabolismo Mineral, 2021Densitat mineral òssiaLipoproteïnes de baixa densitatBone densityLow density lipoproteinsinfo:eu-repo/semantics/article7176562023-03-13info:eu-repo/semantics/openAccess