Browsing by Subject Genetic diseases
Showing results 1 to 20 of 168
next >
| Issue Date | Title | Author(s) |
|---|---|---|
| 6-Dec-2020 | A Collaborative Effort to Define Classification Criteria for ATM Variants in Hereditary Cancer Patients | Feliubadaló i Elorza, Maria Lídia; Moles Fernández, Alejandro; Santamariña-Pena, Marta; Sánchez, Alysson T.; López Novo, Anael; Porras, Luz Marina; Blanco, Ana; Capellá, G. (Gabriel); Hoya, Miguel de la; Molina, Ignacio J.; Osorio, Ana; Pineda Riu, Marta; Rueda, Daniel; Cruz, Xavier de la; Diez, Orland; Ruiz Ponte, Clara; Gutiérrez Enríquez, Sara; Vega, Ana; Lázaro García, Conxi |
| 31-May-2021 | A genetic variant in telomerase reverse transcriptase (TERT) modifies cancer risk in Lynch syndrome patients harbouring pathogenic MSH2 variants | Unhjem Wiik, Mariann; Evans, Tiffany Jane; Belhadj, Sami; Bolton, Katherine A.; Dymerska, Dagmara; Jagmohan Changur, Shantie; Capellá, G. (Gabriel); Kurzawski, Grzegorz; Wijnen, Juul T.; Valle, Laura; Vasen, Hans; Lubinski, Jan; Scott, Rodney J.; Talseth-Palmer, Bente A. |
| 3-Nov-2022 | A Human Hereditary Cardiomyopathy Shares a Genetic Substrate With Bicuspid Aortic Valve | Siguero Álvarez, Marcos; Salguero Jiménez, Alejandro; Grego Bessa, Joaquim; Barrera, Jorge de la; Macgrogan, Donal; Prados, Belén; Sánchez Sáez, Fernando; Piñeiro Sabarís, Rebeca; Felipe Medina, Natalia; Torroja, Carlos; Gómez, Manuel José; Sabater Molina, María; Escribá, Rubén; Richaud Patin, Ivonne; Iglesias García, Olalla; Sbroggio, Mauro; Callejas, Sergio; O’regan, Declan P.; Mcgurk, Kathryn A.; Dopazo, Ana; Giovinazzo, Giovanna; Ibañez, Borja; Monserrat, Lorenzo; Pérez Pomares, José María; Sánchez Cabo, Fátima; Pendas, Alberto M.; Raya, Angel; Gimeno Blanes, Juan R.; Pompa, José Luis de la |
| 25-Jan-2022 | A multicriteria decision analysis (MCDA) applied to three long-term prophylactic treatments for hereditary angioedema in Spain | Zozaya, Néboa; Caballero, Teresa; González Quevedo, Teresa; Gamboa Setien, Pedro; González, M. Ángeles; Jódar Masanés, Ramón José; Poveda Andrés, José Luis; Guillén Navarro, Encarna; Rivero Cuadrado, Agustín; Hidalgo Vega, Álvaro |
| 30-Jun-2010 | A myriad of miRNA variants in control and Huntington's disease brain regions detected by massively parallel sequencing | Martí Puig, Eulàlia; Pantano, Lorena; Bañez-Coronel, Mónica; Llorens Torres, Franc; Miñones Moyano, Elena; Porta, Sílvia; Sumoy, Lauro; Ferrer, Isidro (Ferrer Abizanda); Estivill, Xavier, 1955- |
| 24-Aug-2023 | A narrative review and expert recommendations on the assessment of the clinical manifestations, follow-up, and management of post-OLT patients with ATTRv amyloidosis | Casasnovas, Carlos; Lladó, Laura; Borrachero, Cristina; Pérez Santamaría, Patricia Valentina; Muñoz Beamud, Francisco; Losada López, Inés Asunción; Baliellas Comellas, Maria Carme; González Moreno, Juan |
| 17-Jun-2021 | A translational bioinformatics approach to improve genetic diagnostics of hereditary cancer using next-generation sequencing data | Moreno Cabrera, José Marcos |
| 21-Sep-2019 | Aberrant Splicing Events Associated to CDH23 Noncanonical Splice Site Mutations in a Proband with Atypical Usher Syndrome 1 | Valero Gils, Rebeca; Castro-Miró, Marta de; Jiménez Ochoa, Sofía; Rodríguez Ezcurra, Juan José; Marfany i Nadal, Gemma; Gonzàlez-Duarte, Roser |
| 24-Oct-2023 | Ability of a polygenic risk score to refine colorectal cancer risk in Lynch syndrome | Dueñas, Nuria; Klinkhammer, Hannah; Bonifaci Cano, Núria; Spier, Isabel; Mayr, Andreas; Hassanin, Emadeldin; Díez Villanueva, Anna; Moreno Aguado, Víctor; Pineda, Marta; Maj, Carlo; Capellà, Gabriel; Aretz, Stefan; Brunet, Joan |
| 1-Jan-1984 | Acrodermatitis enteropática: tratamiento con Zinc | Arquer Blanc, A. de; Pastor Durán, Xavier; Ajram Maksoud, Jamil; Rodriguez-Hierro, F.; Palomeque, A. |
| Jun-2017 | Actuación terapéutica del podólogo en el síndrome de Ehlers-Danlos | Fernández Soto, Raquel |
| 1-Feb-2016 | Adaptación cultural y validación de la versión española de la Escala de Autoconcepto en BRCA en mujeres portadoras con alto riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario | Castejón, Vanessa; Rovira, Tatiana; Sumalla, Enric C.; Darder, Esther; Iglesias Casals, Sílvia; Ochoa Arnedo, Cristian; Blanco Guillermo, Ignacio |
| 8-Jun-2017 | Alpha-1 antitrypsin Pi*Z gene frequency and Pi*ZZ genotype numbers worldwide: an update | Blanco Guillermo, Ignacio; Bueno, Patricia; Diego, Isidro; Pérez-Holanda, Sergio; Casas-Maldonado, Francisco; Esquinas López, Cristina; Miravitlles Fernández, Marc |
| 2006 | Alpha-1-Antitrypsin deficiency: optimal therapeutic regime based on population pharmacokinetics | Soy, D.; de la Roza, C.; Lara, B.; Esquinas López, Cristina; Torres Martí, Antoni; Miravitlles, M. |
| 21-Dec-2016 | Anàlisi de dades de seqüenciació de nova generació pel diagnòstic molecular del càncer hereditari i per la recerca de les bases genètiques del càncer colorectal esporàdic | López Dóriga Guerra, Adriana |
| 30-Jul-2004 | Anàlisi de mutacions i expressió d'al·lels mutats a la malaltia de Gaucher i la síndrome de Sanfilippo Tipus A | Montfort Roca, Magda |
| 7-Jun-2007 | Anàlisi genètica i molecular de les malalties Gangliosidosi GM1 i Morquio B | Santamaría Merino, Raúl |
| 9-Apr-2008 | Anàlisi genètica i molecular de les migranyes hereditàries | Cuenca León, Ester |
| 24-Mar-2000 | Anàlisi molecular de la mucopolisacaridosi I, la mucopolisacaridosi II i la leucodistròfia metacromàtica en els pacients espanyols | Gort i Mas, Laura |
| 20-Jun-2006 | Anàlisi molecular dels gens "BRCA1" i "BRCA2" en el càncer de mama hereditari. Caracterització de mutacions recurrents i estudi de variants d'efecte biològic desconegut | Campos Estela, Berta |