Browsing by Author Grinberg Vaisman, Daniel Raúl
Showing results 1 to 20 of 90
next >
| Issue Date | Title | Author(s) |
|---|---|---|
| 18-Sep-2014 | A broad spectrum of genomic changes in Latinamerican patients with EXT1/EXT2-CDG | Delgado, M. A.; Martinez-Domenech, G.; Sarrión Pérez-Caballero, Patricia; Urreizti, Roser; Zecchini, L.; Robledo, H. H.; Segura, F.; Dodelson de Kremer, Raquel; Balcells Comas, Susana; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Asteggiano, Carla |
| 12-Jan-2018 | A de novo FOXP1 truncating mutation in a patient originally diagnosed as C Syndrome | Urreizti, Roser; Damanti, Sarah; Esteve, Carla; Franco Valls, Héctor; Castilla Vallmanya, Laura; Tonda, Raul; Cormand Rifà, Bru; Vilageliu i Arqués, Lluïsa; Opitz, John M.; Neri, Giovanni; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Balcells Comas, Susana |
| 10-Mar-2017 | A de novo nonsense mutation in MAGEL2 in a patient initially diagnosed as Opitz-C: Similarities between Schaaf-Yang and Opitz-C syndromes | Urreizti, Roser; Cueto Gonzalez, Anna Maria; Franco Valls, Héctor; Mort Farre, Sílvia; Roca Ayats, Neus; Ponomarenko, Julia; Cozzuto, Luca; Company, Carlos; Bosio, Mattia; Ossowski, Stephan; Montfort Roca, Magda; Hecht, Jochen; Tizzano Ferrari, Eduardo; Cormand Rifà, Bru; Vilageliu i Arqués, Lluïsa; Opitz, John M.; Neri, Giovanni; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Balcells Comas, Susana |
| 13-Aug-2021 | A Roadmap to gene discoveries and novel therapies in monogenic low and high bone mass disorders | Formosa, Melissa M.; Bergen, Dylan J.M.; Gregson, Celia L.; Maurizi, Antonio; Kämpe, Anders; Garcia Giralt, Natàlia; Zhou, Wei; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Ovejero Crespo, Diana; Zillikens, M. Carola; Williams, Graham R.; Bassett, J.H. Duncan; Brandi, Maria Luisa; Sangiorgi, Luca; Balcells Comas, Susana; Högler, Wolfgang; Van Hul, Wim; Mäkitie, Outi; GEMSTONE Working Group 3 COST Action |
| 14-Oct-2015 | Activity and high-order effective connectivity alterations in Sanfilippo C patient-specific neuronal networks | Canals Montferrer, Isaac; Soriano i Fradera, Jordi; Orlandi, Javier G.; Torrent Juan, Roger; Richaud-Patin, Yvonne; Jiménez-Delgado, Senda; Merlin, Simone; Follenzi, Antonia; Consiglio, Antonella; Vilageliu i Arqués, Lluïsa; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Raya Chamorro, Ángel |
| 7-Sep-2022 | Advancing in Schaaf-Yang syndrome pathophysiology: from bedside to subcellular analyses of truncated MAGEL2 | Castilla-Vallmanya, Laura; Centeno-Pla, Mónica; Serrano, Mercedes; Franco-Valls, Héctor; Martínez-Cabrera, Raúl; Prat-Planas, Aina; Rojano, Elena; Ranea, Juan A G; Seoane, Pedro; Oliva, Clara; Paredes Fuentes, Abraham José; Marfany i Nadal, Gemma; Artuch, Rafael; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Rabionet Janssen, Raquel; Balcells Comas, Susana; Urreizti, Roser |
| 30-Jul-2004 | Anàlisi de mutacions i expressió d'al·lels mutats a la malaltia de Gaucher i la síndrome de Sanfilippo Tipus A | Montfort Roca, Magda |
| 7-Jun-2007 | Anàlisi genètica i molecular de les malalties Gangliosidosi GM1 i Morquio B | Santamaría Merino, Raúl |
| 24-Nov-2004 | Anàlisi transcripcional de 15q24-q26: caracterització d'un nou gen expressat al sistema límbic, LRRN6A/LERN1 | Carim Todd, Laura |
| 18-Dec-2015 | Anàlisis [sic] de variants en els gens APC i UNC5C associats a càncer colorectal | Sánchez Cuartielles, Elena |
| 22-Feb-2008 | Análisis genético y molecular del síndrome de Maroteaux-Lamy | Garrido Fernández, Elena |
| 7-Oct-2011 | Aproximació terapèutica per a la malaltia de Gaucher basada en xaperones | Sànchez Ollé, Gessamí |
| 26-Oct-2012 | Aspectes moleculars de dues malalties de transport lisosòmic: la cistinosi i la malaltia de Niemann-Pick tipus C | Macías Vidal, Judit |
| 29-Aug-2018 | Assessment of the genetic and clinical determinants of fracture risk: genome wide association and mendelian randomisation study | Trajanoska, Katerina; Morris, John A.; Oei, Ling; Zheng, Hou-Feng; Evans, David M.; Kiel, Douglas P.; Ohlsson, Claes; Richards, J. Brent; Rivadeneira, Fernando; GEFOS/GENOMOS consortium; 23andMe Research Team; Balcells Comas, Susana; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl |
| 30-Jul-2003 | L'Atròfia Muscular Espinal durant el desenvolupament humà. Mecanismes de mort cel·lular i expressió de gens i proteïnes involucrades en la malaltia | Soler Botija, Carolina |
| 20-Sep-2010 | Bases Genètiques de l'Osteoporosi: Estudi del gen "LRP5". | Agueda Calpena, Lídia |
| Jan-2020 | Bone development and remodeling in metabolic disorders | Serra Vinardell, Jenny; Roca Ayats, Neus; Ugarte, Laura de; Vilageliu i Arqués, Lluïsa; Balcells Comas, Susana; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl |
| 17-May-2021 | Búsqueda de variantes del gen LRP4 en mujeres con alta masa ósea y en pacientes con malformación de Chiari tipo I | Martínez-Gil, Núria; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Balcells Comas, Susana |
| 2-Mar-2019 | C syndrome - what do we know and what could the future hold? | Urreizti, Roser; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Balcells Comas, Susana |
| 31-Mar-2006 | Caracterització de mutacions causants de la malaltia de Gaucher. Aproximació a una teràpia gènica. | Diaz Font, Anna |