Browsing by Author Tizzano Ferrari, Eduardo
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| Issue Date | Title | Author(s) |
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| 10-Mar-2017 | A de novo nonsense mutation in MAGEL2 in a patient initially diagnosed as Opitz-C: Similarities between Schaaf-Yang and Opitz-C syndromes | Urreizti, Roser; Cueto Gonzalez, Anna Maria; Franco Valls, Héctor; Mort Farre, Sílvia; Roca Ayats, Neus; Ponomarenko, Julia; Cozzuto, Luca; Company, Carlos; Bosio, Mattia; Ossowski, Stephan; Montfort Roca, Magda; Hecht, Jochen; Tizzano Ferrari, Eduardo; Cormand Rifà, Bru; Vilageliu i Arqués, Lluïsa; Opitz, John M.; Neri, Giovanni; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Balcells Comas, Susana |
| 4-Feb-2010 | Análisis molecular del gen F8 de la coagulación: Identificación de marcadores polimórficos y mutaciones en pacientes españoles con hemofilia A. | Venceslá García, Adoración |
| 30-Jul-2003 | L'Atròfia Muscular Espinal durant el desenvolupament humà. Mecanismes de mort cel·lular i expressió de gens i proteïnes involucrades en la malaltia | Soler Botija, Carolina |
| 27-Jul-2022 | Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2 | Blasco Pérez, Laura; Costa Roger, Mar; Leno Colorado, Jordi; Bernal, Sara; Alias, Laura; Codina Solà, Marta; Martínez Cruz, Desirée; Castiglioni, Claudia; Bertini, Enrico; Travaglini, Lorena; Millán, José M.; Aller, Elena; Sotoca, Javier; Juntas, Raúl; Hoei Hansen, Christina Engel; Moreno Escribano, Antonio; Guillén Navarro, Encarna; Costa Comellas, Laura; Munell, Francina; Boronat, Susana; Rojas García, Ricardo; Povedano, Mónica; Cuscó, Ivon; Tizzano Ferrari, Eduardo |
| 23-Nov-2012 | Desarrollo neuromuscular en la atrofia muscular espinal | Martínez Hernàndez, Rebeca |
| 24-Nov-2011 | Estudio de biomarcadores celulares para la implementación de terapias personalizadas en Fibrosis Quística | Calucho Prim, Maite |
| 5-Apr-2024 | Estudio de la modulación de los receptores adenosinérgicos como tratamiento complementario en la Fibrosis Quística | Barranco Bartolomé, Paula |
| May-2022 | Systematic collaborative reanalysis of genomic data improves diagnostic yield in neurologic rare diseases | Bullich, Gemma; Matalonga, Leslie; Pujadas, Montserrat; Papakonstantinou, Anastasios; Piscia, Davide; Tonda, Raúl; Artuch, Rafael; Gallano, Pia; Garrabou Tornos, Glòria; González, Juan R.; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Guitart, Míriam; Laurie, Steven; Lázaro García, Conxi; Luengo, Critina; Martí, Ramon; Milà, Montserrat; Ovelleiro, David; Parra, Genís; Pujol, Aurora, 1968-; Tizzano Ferrari, Eduardo; Macaya, Alfonso; Palau, Francesc; Ribes, Antonio; Pérez-Jurado, Luis Alberto; Beltran, Sergi; Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia (URD-Cat) Consortium.; Rabionet Janssen, Raquel; Balcells Comas, Susana |