Please use this identifier to cite or link to this item:
http://hdl.handle.net/2445/127462
Title: | Alteracions del DNA mitocondrial implicades en patologia Humana |
Author: | Nunes Martínez, Virginia Gómez Zaera, Montse Casademont i Pou, Jordi |
Keywords: | ADN mitocondrial Patologia Mitochondrial DNA Pathology |
Issue Date: | 1999 |
Publisher: | Societat Catalana de Biologia |
Abstract: | La majoria del gens humans es localitzen al nucli de la cèl·lula i s'hereten d'ambdós progenitors. N'existeixen d'altres que es troben al citoplasma, concretament a l'interior dels mitocondris, i són d'origen exclusivament matern. Aquests formen el genoma mitocondrial humà. És a partir de l'any 1988, any en el qual es descobreixen les primeres mutacions al DNA mitocondrial (mtDNA) responsables de malaltia humana, que s'inicia l'estudi de la genètica de les malalties mitocondrials (Holt et al., 1988; Wallace et al., 1988a). D'aleshores ençà, i mitjançant la utilització de la genètica molecular, s'ha pogut establir que les mutacions del mtDNA poden ser responsables de moltes síndromes clíniques fins fa poc no suficientment caracteritzades, i s'ha obert la possibilitat d'entendre'n, si més no parcialment, la patogènia. |
Note: | Reproducció del document publicat a: https://www.raco.cat/index.php/TreballsSCBiologia/article/view/238245 |
It is part of: | Treballs de la Societat Catalana de Biologia, 1999, vol. 49, p. 113-131 |
URI: | http://hdl.handle.net/2445/127462 |
ISSN: | 0212-3037 |
Appears in Collections: | Articles publicats en revistes (IDIBAPS: Institut d'investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) Articles publicats en revistes (Ciències Fisiològiques) |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
153102.pdf | 2.34 MB | Adobe PDF | View/Open |
This item is licensed under a
Creative Commons License