Please use this identifier to cite or link to this item:
https://hdl.handle.net/2445/127496| Title: | Genoma i exoma clínic (WGS i WES): retorn dels resultats genètics sol.licitats, quan, com i per què? |
| Author: | Marfany i Nadal, Gemma |
| Keywords: | Diagnòstic Genoma humà Diagnosis Human genome |
| Issue Date: | Mar-2017 |
| Publisher: | Societat Catalana de Biologia |
| Abstract: | En els últims anys els costos d'obtenir la informació genètica completa d'un individu via seqüenciació massiva del seu genoma o el seu exoma (WGS i WES) s'han abaratit fins a extrems impensables fa només cinc anys. Avui dia, la pràctica clínica pública i privada (per exemple, en oncologia) permet l'anàlisi exhaustiva de la informació genètica (DNA) d'un pacient. Però alhora que se cerquen les mutacions causatives d'una malaltia, es pot obtenir informació sobre les variants genètiques en molts altres gens que tenen rellevància en la seva salut, com ara variants que predisposen a patir càncer de còlon o mama, malaltia d'Alzheimer o una malaltia autoimmunitària. Què hem de fer amb aquestes dades no soŀlicitades? Quines consideracions hi hem de fer o en quines circumstàncies les hem de tenir en compte? Quins són els reptes bioètics de la medicina personalitzada? |
| Note: | Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.2436/20.1501.02.166 |
| It is part of: | Treballs de la Societat Catalana de Biologia, 2017, vol. 67, p. 33-37 |
| URI: | https://hdl.handle.net/2445/127496 |
| Related resource: | https://doi.org/10.2436/20.1501.02.166 |
| ISSN: | 0212-3037 |
| Appears in Collections: | Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística) |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| 670918.pdf | 151.25 kB | Adobe PDF | View/Open |
This item is licensed under a
Creative Commons License
