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http://hdl.handle.net/2445/184688
Full metadata record
DC Field | Value | Language |
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dc.contributor.advisor | Canals Montferrer, Isaac | - |
dc.contributor.advisor | Grinberg Vaisman, Daniel Raúl | - |
dc.contributor.author | Benetó Gandia, Noelia | - |
dc.contributor.other | Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística | - |
dc.date.accessioned | 2022-04-04T15:31:54Z | - |
dc.date.available | 2022-04-04T15:31:54Z | - |
dc.date.issued | 2020-07-16 | - |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/2445/184688 | - |
dc.description.abstract | [spa] El objetivo general de esta tesis doctoral ha sido la generación de nuevos modelos celulares para el síndrome de Sanfilippo y su utilización para ensayar una aproximación terapéutica para esta enfermedad basada en el uso de siRNAs como terapia de reducción de sustrato. Los objetivos concretos han sido: 1) Generación de modelos celulares • Obtención y caracterización de líneas isogénicas con mutaciones en el gen HGSNAT derivadas de células madre pluripotentes inducidas de donantes sanos, mediante la tecnología de edición génica CRISPR/Cas9. • Diferenciación de las células madre pluripotentes inducidas con mutaciones en el gen HGNSAT a neuronas y astrocitos, utilizando un protocolo optimizado. • Obtención y caracterización de líneas isogénicas con mutaciones en el gen NAGLU derivadas de células madre pluripotentes inducidas de donantes sanos, mediante la tecnología de edición génica CRISPR/Cas9. 2) Aproximación terapéutica basada en siRNAs • Evaluación del efecto de diferentes siRNAs contra los genes EXTL2 y EXTL3, como terapia de reducción de sustrato, en fibroblastos de pacientes de Sanfilippo C. • Evaluación del efecto terapéutico de siRNAs contra el gen EXTL2, como terapia de reducción de sustrato, en neuronas derivadas de células madre pluripotentes inducidas con mutaciones en HGSNAT. | ca |
dc.format.extent | 189 p. | - |
dc.format.mimetype | application/pdf | - |
dc.language.iso | spa | ca |
dc.publisher | Universitat de Barcelona | - |
dc.rights | cc by-nc-sa (c) Benetó Gandia, Noelia, 2022 | - |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/es/ | * |
dc.source | Tesis Doctorals - Departament - Genètica, Microbiologia i Estadística | - |
dc.subject.classification | Errors congènits del metabolisme | - |
dc.subject.classification | Cèl·lules mare | - |
dc.subject.classification | Factors de transcripció | - |
dc.subject.classification | Expressió gènica | - |
dc.subject.classification | Genètica mèdica | - |
dc.subject.other | Inborn errors of metabolism | - |
dc.subject.other | Stem cells | - |
dc.subject.other | Transcription factors | - |
dc.subject.other | Gene expression | - |
dc.subject.other | Medical genetics | - |
dc.title | iPSCs, CRISPR/Cas9 y protocolos de diferenciación basados en factores de transcripción para generar nuevos modelos neuronales y astrocíticos del síndrome de Sanfilippo | ca |
dc.type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis | ca |
dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | - |
dc.rights.accessRights | info:eu-repo/semantics/openAccess | ca |
dc.identifier.tdx | http://hdl.handle.net/10803/673991 | - |
Appears in Collections: | Tesis Doctorals - Departament - Genètica, Microbiologia i Estadística |
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