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http://hdl.handle.net/2445/195179
Full metadata record
DC Field | Value | Language |
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dc.contributor.author | Martínez-Gil, Núria | - |
dc.contributor.author | Grinberg Vaisman, Daniel Raúl | - |
dc.contributor.author | Balcells Comas, Susana | - |
dc.date.accessioned | 2023-03-13T18:26:46Z | - |
dc.date.available | 2023-03-13T18:26:46Z | - |
dc.date.issued | 2021-05-17 | - |
dc.identifier.issn | 1889-836X | - |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/2445/195179 | - |
dc.description.abstract | OBJETIVO: LRP4 es un facilitador esencial en la inhibición específica de esclerostina de la vía canónica de Wnt. Mutaciones en LRP4 se han asociado a diversas patologías entre las cuales se incluyen la patología de crecimiento óseo, esclerosteosis y la malformación de Chiari tipo I (MCI). MATERIAL Y MÉTODOS: Se ha re-secuenciado el gen LRP4 en dos pequeñas cohortes de pacientes con el fenotipo de alta masa ósea (HBM) y con MCI con el objetivo de encontrar variantes causales. RESULTADOS: Entre las mutaciones encontradas destacamos: 1) una mutación de cambio de sentido (missense) en un paciente con MCI, que no cosegrega con el fenotipo en la familia; 2) una mutación intrónica no descrita previamente (c.3364+16A>C) en una mujer con HBM; y 3) una mutación intrónica en una mujer con HBM cuya frecuencia en población control europea es muy baja. CONCLUSIÓN Aunque no hemos encontrado variantes en LRP4 que expliquen el fenotipo HBM o MCI en los pacientes estudiados, animamos a otros investigadores a que analicen el gen LRP4 en sus pacientes ya que es un buen candidato funcional de ambos fenotipos. | - |
dc.format.extent | 4 p. | - |
dc.format.mimetype | application/pdf | - |
dc.language.iso | spa | - |
dc.publisher | Sociedad Española de Osteoporosis y Metabolismo Mineral | - |
dc.relation.isformatof | Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.4321/s1889-836x2021000100004 | - |
dc.relation.ispartof | Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral, 2021, vol. 13, num. 1, p. 17-20 | - |
dc.relation.uri | https://doi.org/10.4321/s1889-836x2021000100004 | - |
dc.rights | (c) Sociedad Española de Osteoporosis y Metabolismo Mineral, 2021 | - |
dc.source | Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística) | - |
dc.subject.classification | Densitat mineral òssia | - |
dc.subject.classification | Lipoproteïnes de baixa densitat | - |
dc.subject.other | Bone density | - |
dc.subject.other | Low density lipoproteins | - |
dc.title | Búsqueda de variantes del gen LRP4 en mujeres con alta masa ósea y en pacientes con malformación de Chiari tipo I | - |
dc.type | info:eu-repo/semantics/article | - |
dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | - |
dc.identifier.idgrec | 717656 | - |
dc.date.updated | 2023-03-13T18:26:47Z | - |
dc.rights.accessRights | info:eu-repo/semantics/openAccess | - |
Appears in Collections: | Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística) |
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